Genetische Untersuchungen bei Neugeborenen

Säuglinge werden durch Landesrecht erforderlich, um Standard- Gentests zu erhalten, wenn sie geboren sind. Die Tests, die verabreicht werden, wird von Staat zu Staat variieren. Abgesehen von staatlichen Regelungen, gibt es einige Tests, die das Krankenhaus wollen verwalten , auch wenn die Tests nicht erforderlich sind. Diese Tests wurden entwickelt, um herauszufinden, ob Ihr Neugeborenes hat bestimmte schwere genetische Bedingungen . Ärzte können wollen, um die Tests durchzuführen , auch wenn die genetische Bedingungen selten sind, weil die Bedingungen können schwere oder sogar tödlich sein , wenn nicht in der Zeit gefangen . Geschichte von Gentests für Neugeborene

In den 1960er Jahren Robert Guthrie entwickelte einen Test, der Phenylketonurie erkennen könnte , oder PKU . PKU ist eine schwere Stoffwechselstörung , die Betroffenen nicht in der Lage , das Enzym Phenylalanin , die verarbeitet , eine Aminosäure, die für Wachstum und der Körper die Verwendung von Protein benötigt befähigt. Nach KidsHealth.org ein Überschuss an Phenylalanin verursacht Schäden an Hirngewebe sowie Entwicklungsprobleme . Glücklicherweise erlaubt die Einführung des PKU- Test bei Säuglingen Ärzte , die besondere Ernährungsplan , der die Phenylalanin Aufbau verhindert zu verschreiben.
Die Durchführung der Tests

Wenn Ihr Kind geboren ist, ein Mitglied des Pflegepersonals wird ein Tropfen Blut aus dem Baby zu sammeln. Der Test ist nicht aufdringlich und erfordert nur eine schnelle und sterile Nadelstich an der Ferse des Babys , um das Blut für den Test zu sammeln. " Fast alle Staaten jetzt Bildschirm für mehr als 30 Erkrankungen", und "der Tandem-Massenspektrometrie kann für mehr als 20 erbliche Stoffwechselstörungen , die mit einem einzigen Tropfen Blut zu screenen ", sagt KidsHealth.org .

Arten von Störungen durch Testing

Dachte Neben den Staat beauftragt Tests , andere genetische Tests verabreicht werden kann , basiert auf mehreren Faktoren . Zum Beispiel, wenn Ihre Familie hat eine Geschichte von bestimmten schweren genetischen Störungen, das Krankenhaus kann für genetische Marker oder Anzeichen der Krankheit zu testen. Einige der Tests werden einige Babys verabreicht werden, andere aber nicht . Zum Beispiel, wenn die Krankheit ist spezifisch für eine ethnische Gruppe , wie Sichelzellenanämie, Ihr Baby kann aus Gründen der Rasse Faktoren getestet werden. Die Eltern können auch verlangen, dass zusätzliche Tests durchgeführt werden, wenn sie sich Sorgen über die Familie -basierte Prädispositionen für Krankheiten wie Krebs oder Diabetes sind .
Wiederholungsprüfung

Es ist nicht ungewöhnlich für Ärzte und medizinischen Einrichtungen zu verlangen, dass Ihr Kind erneut getestet werden. Nach Angaben der American Academy of Pediatrics , verlangen einige Staaten Follow-up- Tests, um Ergebnisse zu bestätigen. Eine Wiederholung kann auch beantragt werden, wenn Tests waren ergebnislos, oder wenn die Blutprobe wurde kontaminiert. Tests müssen möglicherweise auch erneut ausgeführt werden , wenn die ersten Tests zeigen ein mögliches Problem . Eltern können jederzeit per Absprache mit dem Kinderarzt, wenn die Testergebnisse müssen erklärt werden. Die American Academy of Pediatrics schlägt vor, nachdem die Wiederholung der Prüfungen erfolgen so schnell wie möglich , um schwerwiegende Probleme zu verhindern.
Mitteilung

Sobald aussagekräftige Ergebnisse sind für die Gentests verfügbar Ihre Neugeborenen , werden Sie benachrichtigt werden, wenn es ein Problem gibt . Oft zum Gesundheitswesen wird Ihr Kind erneut zu testen , wenn es scheint ein Problem zu machen , dass die Original- Tests waren korrekt sein . Eltern können auch Einrichtungen und Ärzte anrufen, um über den Stand der genetischen Tests zu überprüfen. Eltern können Kopien aller Testergebnisse sowie Anforderung , dass spezielle Maßnahmen ergriffen, um die Vertraulichkeit der Familie aus der Krankenversicherung Themen zu schützen verlangen.