Die hereditäre (hATTR) Amyloidose mit Kardiomyopathie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Varianten im Transthyretin (TTR)-Gen verursacht wird. TTR ist ein Plasmaprotein, das hauptsächlich von der Leber produziert wird und normalerweise Thyroxin (T4) und Retinol-bindendes Protein (RBP) im Blut transportiert. Der Krankheitsmechanismus beinhaltet die Fehlfaltung und Aggregation verschiedener TTR-Proteine zu Amyloidfibrillen, die sich extrazellulär in verschiedenen Geweben ablagern, darunter im Herzen, in den Nerven und im Magen-Darm-Trakt. Bei hATTR mit Kardiomyopathie wirkt sich die Amyloidablagerung vor allem auf das Herz aus und führt zu fortschreitender Herzfunktionsstörung und Herzversagen.
