Die Zusammensetzung der A3/A1 in einer Beta -Objektiv

Beta -Kristallin A3 ist ein Protein in den Menschen , die von der CRYBA1 -Gen kodiert wird . Enzym und allgegenwärtig : Kristalline werden in zwei Klassen unterteilt . Die ubiquitäre Klasse ist die Gruppe von wichtigen Proteinen in Vertebraten Augenlinsen , die die Transparenz und den Brechungsindex der Linsen zu erhalten. Beta A3 Kristallin -und Beta- Kristallin A1 sind beide aus einer mRNA gebildet . mRNA ist ein einzelner Strang von Boten- Ribonukleinsäure . Ähnlichkeiten

Beta A3 Kristallin -und Beta- A1 Crystallin im Wesentlichen identisch sind . A1 Crystallin 17 aa kürzer als die des beta a3 Crystallin . Die aa repräsentiert zwei Stranglängen von mRNA , die Bausteine ​​der menschlichen DNA. Löschen von bestimmten DNA-Stränge können verschiedene Augenerkrankungen Zustände anzeigen , nach dem Gene Symbol Bericht für das CRYBA1 Gen .
Crystallin Gruppierungen

Die Linsen crystallins von Menschen und anderen Säugetiere sind in alpha-, beta -und gamma- Familien aufgeteilt. Die Alpha-und Beta- Familien der Linse Kristalline weiter in sauren und basischen Gruppen. Sieben Proteinregionen existieren in crystallins : vier homologen wiederkehrenden ausgeprägten thematische Elemente , ein Verbindungspeptid , eine N -terminale Verlängerung und eine C -terminale Verlängerung
Beta Kristalline
.

Beta -Kristalline sind die dominierenden Bausteine ​​der Augenlinse des Menschen und allen anderen Wirbeltieren. Sie unterscheiden sich durch die Anwesenheit eines C -terminale Verlängerung , die Beta- Kristalline , um Aggregate oder Kombinationen unterschiedlicher Größe bilden kann. Beta -Kristalline sind auch in der Lage, selbst assoziieren , Dimere zu bilden , oder Heterodimere mit anderen Beta -Kristalline bilden.
Genetic Disease Indikatoren

einer chinesischen Familie mit progressiver Kindheit Katarakte wurde CRYBA3/A1 Mutationen untersucht. Familienanamnese und klinischen Daten wurden festgestellt . Direkte Gen-Sequenzierung mit Mehrpunkt- Kopplungsanalyse mit Mikrosatellitenmarkern , die das Gen flankieren, wurde angewendet, um die krankheitsverursachenden Mutation zu identifizieren. Die Studie des Eye Center der 2. Affiliated Hospital, Medical College der Zhejiang University, Hangzhou, China erklärte, dass " dies ist der erste Bericht über eine Phänotyp der progressive Kern-und Rindenkatarakteauf den CRYBA3/A1 Mutation im Zusammenhang IVS3 +1 G> , A. "