Chromosomenstörungen sind in der Schwangerschaft häufig. Abnormale Gene sind weder vermeidbar noch fixierbar. Einige typische genetische Anomalien umfassen Trisomien bei denen drei Kopien eines bestimmten Gens vorhanden sind und nicht die normalen zwei. Zu den häufigsten Trisomien zählen Trisomie 21 auch als Down-Syndrom Trisomie 18 und Trisomie 13 bekannt. Das Down-Syndrom ist die häufigste Trisomie die bei einer von 800 bis 1.000 Geburten auftritt. Viele genetische Missbildungen sind nicht mit dem Leben vereinbar. Andere Arten genetischer Missbildungen können vererbt werden oder als spontane Mutationen auftreten. Einige genetische Krankheiten werden durch einen fehlenden Teil eines Chromosoms verursacht wie Cri du Chat ein Syndrom das einen kleinen Kopf eine schwere Verzögerung und viele Entwicklungsverzögerungen umfasst. Erbliche Gendefekte wie das Marfan-Syndrom die durch abnormes Bindegewebe im gesamten Körper gekennzeichnet sind können von einem oder beiden Elternteilen auf ein Kind übertragen werden.
Mütterliche Faktoren
Einige Faktoren die die Entwicklung eines genetisch normalen Systems beeinträchtigen Föten sind mit mütterlichem Verhalten und Krankheiten verbunden. Das fetale Alkoholsyndrom ist wahrscheinlich das beste Beispiel für mütterliches Verhalten das zu Missbildungen des Fetus führt. Diabetes ist nach Angaben des Merck-Handbuchs mit dem Risiko schwerwiegender Missbildungen des Fetus verbunden.
Infektionen die im ersten Trimester auftreten können auch zu Missbildungen des Fetus führen. Röteln oder deutsche Masern sind ein weit verbreitetes Beispiel. Windpocken Toxoplasmose und Cytomegalovuris können ebenfalls fetale Probleme verursachen. Medikamente wie Thalidomid die früh in der Schwangerschaft eingenommen werden können ebenfalls schwere Missbildungen des Fötus verursachen. Medikamente gegen Krampfanfälle sind laut Merck auch mit angeborenen Missbildungen verbunden. Ein niedriger Folsäuregehalt ist mit der Entstehung von Neuralrohrdefekten in Verbindung gebracht worden bei denen das Rückenmark nicht vollständig umschlossen ist.
Fruchtwasser umgibt und schützt den Fötus. Mehrere Fruchtwasseranomalien können zu Missbildungen des Fötus führen. Oligohydramnios ist ein niedriger Fruchtwassergehalt. Wenn der Flüssigkeitsspiegel im ersten Teil der Schwangerschaft niedrig ist kann der Fötus gegen die Wände der Gebärmutter gepresst werden und Missbildungen von wachsenden Körperteilen können auftreten. Amnionische Bänder können auch Missbildungen des Fötus verursachen. Fruchtwasserbänder entstehen wenn sich Fruchtwasserbeutelstücke trennen und im Fruchtwasser schwimmen. Ähnlich wie sich ein Haar um eine Ziffer wickeln kann können sich Fruchtwassersträhnen um Extremitäten wickeln und die Zirkulation unterbrechen. Ein Teil eines Gliedes oder einer Ziffer kann durch das Band amputiert werden oder das Band kann eine Einschnürung in dem Bereich hinterlassen. Nach Angaben der Universität von Kalifornien San Francisco können während einer fetalen Operation schwere Fruchtblasen entfernt werden
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