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Ursachen
Angeborene Geburtsfehler stehen im Zusammenhang mit einer abnormalen Embryoentwicklung die entweder durch genetische Faktoren oder durch Umwelteinflüsse verursacht wird. Gendefekte können aufgrund von Fehlern bei der Neuanordnung von Genen während der Befruchtung oder aufgrund spontaner genetischer Mutationen auftreten. Beispielsweise führt das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 (Trisomie 21) zu einer abnormalen Anzahl von Chromosomen im frühen Embryo die zum Down-Syndrom führen. Andere Arten von Trisomien lassen sich nicht mit der Embryonalentwicklung vereinbaren was zu Frühschwangerschaftsverlusten führt. Embryonale Anomalien können auch von Umweltfaktoren herrühren die der Embryo in der Gebärmutter erfährt wie z. B. Mangelernährung Infektionskrankheiten oder toxische Belastungen. Einige embryonale Anomalien ergeben sich aus einer Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren wie das Nationale Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall (NINDS) mitteilt.
In den ersten drei Wochen der Embryonalentwicklung können schwere embryonale Anomalien auftreten. In der ersten Woche kann der Embryo aufgrund von Fehlern aufgrund einer fehlerhaften Produktion von Eizellen und Spermien oder aufgrund von Fehlern bei der Befruchtung wenn Eizellen und Spermien zusammenkommen anormal werden. Embryonale Anomalien die in der zweiten Woche auftreten haben mit Problemen bei der Implantation des Embryos im Blastozystenstadium in die Gebärmutter zu tun. NINDS sagt dass ab der dritten Woche die grundlegenden Systeme des zukünftigen Fötus festgelegt sind so dass frühe embryonale Anomalien in der dritten bis zur zwölften Woche schwere angeborene Anomalien verursachen können Neurologische Störungen und Schlaganfall Anenzephalie ist ein schwerer angeborener Defekt bei dem sich der größte Teil des Gehirns nicht entwickelt obwohl einige Babys mit einer minimalen Hirnstammfunktion geboren werden. Diese Säuglinge werden nicht wach und sterben in der Regel kurz nach der Geburt. Dieser verheerende Geburtsfehler ist auf eine Embryonalanomalie zurückzuführen die zwischen dem 23. und 26. Tag der Embryonalentwicklung auftritt. Während dieser vier Tage bildet und schließt der frühe Embryo den Neuralschlauch der die Vorläuferstruktur für das gesamte Nervensystem einschließlich des Gehirns darstellt Gentests an Plazentazellen werden in der Regel durchgeführt wenn die Schwangerschaft in vollem Gange ist und erfordern dass Paare schwierige Entscheidungen über den Schwangerschaftsabbruch treffen wenn der Test Auffälligkeiten feststellt. Einige frühe embryonale Defekte können mithilfe einer neueren Technik identifiziert werden Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) die Embryonen testet die durch In-vitro-Fertilisationsverfahren (IVF) erzeugt wurden. Embryonen im Labor werden auf bekannte genetische Anomalien getestet und betroffene Embryonen können aus dem Pool der Embryonen ausgeschlossen werden die zur Erzeugung einer Schwangerschaft verwendet werden. Das Genesis Genetics Institute gibt an dass einige IVF-Patienten diese frühe Intervention zur Verhinderung einer Schwangerschaft und nicht zum Abbruch einer bestehenden Schwangerschaft für ethisch vertretbar halten.
Prävention
In einigen Fällen kann eine abnormale Embryonalentwicklung verhindert werden. Laut dem National Institute of Health hat sich beispielsweise die Einnahme von Folsäure als Nahrungsergänzungsmittel vor der Empfängnis und während der frühen Schwangerschaft als sehr wirksam bei der Vorbeugung von Neuralrohrdefekten erwiesen schwanger sein und sich gegen die Krankheit Röteln auch deutsche Masern genannt impfen lassen um embryonale Anomalien zu verhindern die zu Geburtsfehlern der Augen Ohren des Herzens und zu geistiger Behinderung führen
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