Was ist eine Liste von Ribosomenkrankheiten?

ibosomen sind Strukturen in Ihren Zellen die für den Aufbau neuer Proteine ​​durch Zusammenfügen von Aminosäuren erforderlich sind. Nach Angaben der Georgia State University sind Ribosomen für den Übersetzungsprozess oder die Umwandlung der Informationen in Ihrem genetischen Code in Informationen verantwortlich die für bestimmte Aminosäuren codieren (siehe Referenzen 1). Eine verminderte oder veränderte ribosomale Aktivität oder verschiedene Arten von Defekten in der Ribosomenstruktur können ribosomale Erkrankungen oder Ribosomopathien verursachen (siehe Referenzen 2 und 4).

Krankheitsverursachende Mutationen von Ribosomen-Biogenese-Proteinen

Das Ribosom besteht aus a Eine große und eine kleine Untereinheit sowie zahlreiche Ribosomen-Biogenese-Proteine ​​sind gemäß einem Artikel in „Molecular Biosystems“ (siehe Literaturhinweise 4) erforderlich damit das Ribosom richtig reifen kann. Bestimmte Mutationen in Proteinen kleiner oder großer Untereinheiten können zu ribosomalen Erkrankungen führen. Zum Beispiel ist Cirhin oder nordamerikanische Zirrhose im Kindesalter eine Erkrankung die aus einer Mutation in einem kleinen Biogeneseprotein der ribosomalen Untereinheit resultiert. Alopezie neurologische Defekte und Endokrinopathie-Syndrom können durch eine Mutation in einem großen Ribosomen-Untereinheiten-Biogenese-Protein verursacht werden das sind bereits in einem Individuum vorhanden. Nach einer in "Molecular Biosystems" veröffentlichten Studie ist eine bestimmte Krankheit auf eine Kombination von Faktoren zurückzuführen (siehe Referenzen 4). Die häufigste Erblindungsursache der Welt das primäre Offenwinkelglaukom entsteht aufgrund von Umwelt- und genetischen Faktoren. Bestimmte Mutationen in Ribosomen-Biogenese-Proteinen können diesen Zustand verschlimmern. Genetische Erkrankungen kleiner nukleolarer Ribonukleoproteine ​​

Kleine nukleloare Ribonukleoproteine ​​oder snoRNPs enthalten Proteine ​​und genetisches Material in Form von RNA. Mutationen können zur Entwicklung genetisch bedingter Krankheiten führen und Dyskeratosis congenital ist ein Beispiel (siehe Referenzen 4). Diese genetische Erkrankung beruht auf einer Mutation in einem von 10 Genen so die Autoren eines Artikels in der August-2014-Version von „Clinical Medicine Insights: Blood Disorders“ (siehe Literaturhinweise 2). Zu den Symptomen zählen Nageldystrophie oder abnorm geformte Nägel veränderte Hautfarbe und weiße Flecken im Mund (siehe Referenzen 5) Die Aktivität von Proteinen die mit der Ribosomenstruktur assoziiert sind kann zu genetischen Erkrankungen führen (siehe Referenzen 4). Ein Beispiel ist die Diamond-Blackfan-Anämie die laut Genetics Home Reference bei 5 bis 7 von einer Million Säuglingen auftritt (siehe Referenzen 3). Die Krankheit beeinträchtigt die Fähigkeit des Knochenmarks rote Blutkörperchen zu produzieren. Eine Anämie tritt normalerweise im ersten Lebensjahr mit Symptomen wie Müdigkeit Schwäche und blasser Haut auf. Kleine Kopfgrößen Katarakte Glaukom und Nierenfehlbildungen können ebenfalls auftreten