Physikalische Auswirkungen
Da Menschen mit PKU Phenylalanin nicht abbauen können führt sein Konsum zu Amino-Spiegeln Säure in Blut und Körpergewebe steigen. Dies kann dazu führen dass Haut Atem und Urin einen muffigen Geruch entwickeln. Ein hoher Phenylalaninspiegel in der Haut kann auch einen Hautausschlag oder ein Ekzem verursachen. Wenn Sie zu viel Phenylalanin essen kann dies auch zu Erbrechen bei Patienten mit PKU führen.
Auswirkungen auf die Entwicklung
Wenn Kinder mit PKU nicht auf eine spezielle Diät gesetzt werden können verschiedene Auswirkungen auf die Entwicklung auftreten. Dazu gehört eine verzögerte oder langsame körperliche Entwicklung die häufig zu einem sehr kleinen Kopf führt. Phenylalanin ist an der Synthese von Melanin beteiligt dem Pigment das Haar und Haut ihre Farbe verleiht. Infolgedessen haben Kinder mit PKU häufig hellere Haare Haut oder Augen als andere Familienmitglieder.
Geistige Funktionsweise
Unbehandelt kann PKU bei Kindern schwere geistige Behinderungen verursachen. In weniger schweren Fällen kann es bei einem Kind mit PKU zu einer verzögerten Entwicklung der geistigen Fähigkeiten und sozialen Fähigkeiten kommen. Diese Kinder können auch Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität oder psychiatrische Störungen wie Selbstverstümmelung aufweisen.
Neurologische Auswirkungen
Phenylketonurie kann schwerwiegende neurologische Auswirkungen wie Krampfanfälle oder Zittern verursachen. Kinder mit PKU können auch unkontrollierte Ruckbewegungen an Armen und Beinen entwickeln und dazu neigen ihre Hände in ungewöhnlichen Positionen abzulegen
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