Was ist Phenylketonurie Phenylalanin?

ach Angaben der US National Library of Medicine wird jedes 10.000 bis 15.000ste Kind mit Phenylketonurie geboren. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Krankheit die als autosomal rezessiv bezeichnet wird da ein mit dieser Krankheit geborenes Kind von jedem Elternteil ein mutiertes Gen geerbt hat. Das mutierte Gen heißt PAH-Gen.

Phenylketonurie

Bei Phenylketonurie reichert sich die Aminosäure Phenylalanin im Körper an und ein Teil der Aminosäure wird in eine Substanz namens Phenylketone umgewandelt die dann im Urin ausgeschieden wird . Normalerweise wird Phenylalanin Teil des Proteins oder wird in Tyrosin umgewandelt erklärt Dr. Gregory Barsh Professor für Pädiatrie und Genetik an der Medizinischen Fakultät der Stanford University in „Pathophysiology of Disease“. Menschen mit dieser Krankheit tun dies jedoch nicht Haben Sie das Enzym das benötigt wird um Phenylalanin in Tyrosin umzuwandeln so sammelt sich die Aminosäure an. Enzyme sind Proteine die die Reaktionszeit beschleunigen.

Symptome

Mit Phenylketonurie geborene Säuglinge zeigen anfangs keine Symptome dieser Krankheit. Sie werden Symptome bekommen sobald sich das Phenylalanin gebildet hat was laut Chin-To Fong MD Chef der Abteilung für pädiatrische Genetik an der medizinischen und zahnmedizinischen Fakultät der Universität Rochester in „The Merck Manual for Angehörige von Gesundheitsberufen. “Betroffene Kinder können Ausschlag Körpergeruch helle Hautfarbe sowie helle Augen- und Haarfarbe haben. Wenn sie nicht behandelt werden werden sie langsamer als normal wachsen und mäßig oder stark geistig behindert sein. Schwangere Frauen und Phenylketonurie Nach Angaben der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten wenn schwangere Frauen mit diesem Krankheit halten sich nicht an eine spezielle Diät auch bevor sie schwanger werden ihre Säuglinge laufen Gefahr geistig behindert zu werden. Tatsächlich müssen Menschen mit Phenylketonurie lebenslang an dieser Diät festhalten aber viele hören auf sie zu befolgen sobald sie die Pubertät erreicht haben. Die spezielle Diät beinhaltet die Eliminierung aller Lebensmittel die viel Protein enthalten wie Milchprodukte Fisch Fleisch Eier und Geflügel da Proteine in Aminosäuren zerlegt werden und die Aminosäure Phenylalanin nicht verarbeiten können.

Was macht “ Phenylketonurika: Enthält Phenylalanin “Mean?

Einige künstliche Süßstoffe haben den Hinweis“ Phenylketonurika: Enthält Phenylalanin ”auf der Verpackung und der Zuckerverpackung. Dieser Hinweis weist lediglich alle an Phenylketonurie leidenden Männer und Frauen darauf hin dass das Produkt Phenylalanin enthält und daher ein Produkt ist das Personen mit Phenylketonurie nicht verwenden sollten. Die Warnung gilt nicht für Personen die nicht an dieser Krankheit leiden ebenso wenig wie die Warnung dass ein Produkt unter Verwendung von Geräten hergestellt wird mit denen Erdnüsse verarbeitet werden für Personen die nicht gegen Erdnüsse allergisch sind