Über das Triple-X-Syndrom

Triple-X-Syndrom ist eine genetische Störung bei der ein Mädchen drei statt zwei X-Chromosomen hat. Triple X kommt einmal bei 1.000 weiblichen Geburten vor. Ärzte glauben jedoch dass viele Mädchen mit Triple X ihr Leben nicht diagnostiziert haben. Die Hauptmerkmale von Triple X sind Lern- Verhaltens- und emotionale Probleme. Im Vergleich zu anderen Syndromen bei denen eine Person drei Chromosomen geerbt hat wie z. B. Down-Syndrom oder Trisomie 18 ist Triple X von Natur aus recht mild befinden sich. Normalerweise hat eine Person 46 gepaarte Chromosomen von denen eine von der Mutter und die andere vom Vater geerbt wurde. Alle Chromosomen sind bei Männern und Frauen gleich mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen X und Y. Frauen haben zwei X-Chromosomen mit der Aufschrift "46 XX" und Männer haben ein X und ein Y mit der Aufschrift "46 XY". Manchmal erbt ein Kind zu viele Chromosomen. Dies tritt beim Triple-X-Syndrom auf bei dem ein Mädchen ein zusätzliches X-Chromosom geerbt hat das häufig als "47 XXX" geschrieben wird. Mit zunehmendem Alter einer gebärfähigen Frau steigt die Wahrscheinlichkeit dass dieses Ereignis eintritt.

Diagnose

Ein genetischer Test der sich mit den Chromosomen befasst und als Karyotyp bezeichnet wird wird zur Diagnose eines Mädchens mit Triple-X-Syndrom verwendet. Die Mehrheit der Mädchen wird in der Kindheit Jugend oder später diagnostiziert. Die Diagnose ist für Eltern oftmals eine Überraschung da diese Tests häufig durchgeführt werden um andere genetische Chromosomensyndrome auszuschließen. Nach Angaben des European Journal of Medical Genetics leidet ein Mädchen mit Triple-X-Syndrom in der Regel darunter ein etwas geringeres Geburtsgewicht als andere Frauen. Das Wachstum holt jedoch auf und sie haben oft Höhen über dem 50. Perzentil. Sprach- und motorische Meilensteine ​​können sich verzögern. Herzfehler bei der Geburt sind selten wurden aber gemeldet.

Frühkindliche Entwicklung

Mädchen mit Triple X sind größer als ihre Klassenkameraden und können in der Schule Schwierigkeiten mit der Sprache haben und Probleme haben - insbesondere in den ersten Jahren "Zusätzliche pädagogische Unterstützung ermöglicht es dem Kind mit seinen Klassenkameraden Schritt zu halten. Während ihr Intelligenzquotient (IQ) möglicherweise etwas niedriger ist als der ihrer Geschwister fallen sie normalerweise in den normalen Bereich. Sprachprobleme treten auch häufiger bei Mädchen mit Triple X auf. Diese Mädchen sind empfindlich und haben möglicherweise auch Verhaltens- oder emotionale Probleme. Ein gesundes unterstützendes Umfeld in dem auftretende Probleme schnell erkannt werden ist wichtig da sich diese Kinder weiterentwickeln.

Adoleszenz

Lernkämpfe können auch im Jugendalter andauern. Eine Studie im European Journal of Human Genetics stellt jedoch fest dass sich Mädchen die während des Säuglingsalters und der Kindheit eine gute Unterstützung hatten im Vergleich zu Mädchen die keine ausreichende Unterstützung erhielten gut entwickelten. Bei Personen mit Triple X wird eine normale körperliche sexuelle Entwicklung erwartet. Verhaltensprobleme treten mit zunehmendem Alter des Kindes seltener auf.

Erwachsenenalter

Frauen mit Triple X-Syndrom können Kinder bekommen. Über vorzeitiges Ovarialversagen wurde bei einigen Personen mit Triple X berichtet und es kann häufiger als in der Allgemeinbevölkerung auftreten. Während es möglich ist dass eine Frau mit Triple X auch eine Tochter oder einen Sohn mit einer Chromosomenstörung hat haben die meisten Triple X-Frauen Kinder mit der normalen Menge an Chromosomen