Liste der Stoffwechselkrankheiten

toffwechselkrankheiten werden durch genetische Geburtsfehler verursacht die den Stoffwechsel des Körpers unterbrechen und nahezu einen von 4.000 Menschen betreffen berichten Ärzte der Mayo-Klinik. Es gibt Tausende verschiedener Stoffwechselstörungen die eine Fehlfunktion eines bestimmten Enzyms verursachen. Enzyme helfen beim Abbau von Nahrungsmitteln und liefern die Energie des Körpers. Es gibt nur wenig Behandlungsmöglichkeiten für Stoffwechselerkrankungen.

Tay-Sachs

Tay-Sachs ist eine Krankheit die eine fortschreitende Verschlechterung des Gehirns und des neurologischen Systems des Körpers verursacht. Der Zustand kann zu Taubheit Blindheit oder Lähmung führen. Die meisten Fälle von Tay-Sachs-Krankheit werden diagnostiziert wenn ein Kind 6 Monate alt ist obwohl der Zustand bis zur Pubertät oder dem Erwachsenenalter latent bleiben kann. Ein häufiges Symptom von Tay-Sachs ist ein roter Punkt im Augenhintergrund. Eine Diagnose wird in der Regel durch einen DNA-Test für das Gen bestätigt. Die Mayo-Klinik berichtet dass die Bevölkerungsgruppen die für Tay-Sachs am stärksten gefährdet sind Menschen europäisch-jüdischer Herkunft französisch-kanadische Staatsbürger aus bestimmten Regionen von Quebec und Angehörige der Cajun-Gemeinden in Louisiana sind. Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Zur Behandlung gehört es die Patienten während des Fortschreitens der Erkrankung zu beruhigen.

Morbus Wilson

Morbus Wilson wird häufig nicht diagnostiziert da die Symptome erst dann auftreten wenn es zu spät ist sie zu behandeln. Morbus Wilson führt dazu dass sich in der Leber viel Kupfer ansammelt. Der Aufbau verursacht schließlich Leberschäden Leberzirrhose und Leberversagen. Kupfer kann auch in andere Körpersysteme freigesetzt werden und das Gehirn die Augen oder die roten Blutkörperchen schädigen. Harn- und Bluttests werden zur Diagnose des Zustands verwendet was durch genetische DNA-Tests bestätigt wird. Menschen die mit Morbus Wilson geboren wurden erhalten von beiden Elternteilen ein abnormales Gen das möglicherweise leichte Leberfunktionsstörungen aufweist oder nicht. Morbus Wilson wird mit Ernährungsumstellungen und Medikamenten behandelt. Eine Lebertransplantation ist erforderlich wenn eine Schädigung zu einem Leberversagen führt.

Metachromatische Leukodystrophie

Die metachromatische Leukodystrophie ist eine Erkrankung die zu einer fortschreitenden Verschlechterung des Nervensystems und des Gehirns führt und zum Tod führt. Leukodystrophie ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung die häufig als andere Erkrankungen falsch diagnostiziert wird. Die Symptome variieren je nachdem in welchem ​​Stadium die Erkrankung diagnostiziert wird. Im Alter von 4 Jahren haben sich die Kinder mit der Krankheit nicht angemessen entwickelt und können Sprach- und Gangstörungen Sehverlust oder Krampfanfälle aufweisen. Mit zunehmendem Alter können Lernschwierigkeiten Inkontinenz oder Muskelkrämpfe auftreten. Jugendliche und Erwachsene entwickeln plötzliche Persönlichkeits- und Verhaltensänderungen und können Steifheit in den Beinen oder Kribbeln und Schmerzen in Händen und Füßen haben. Die Symptome können durch Schmerz- und Anfallsmedikamente oder Muskelrelaxantien gelindert werden. Oft ist eine Knochenmarktransplantation erforderlich oder es wird eine Operation durchgeführt um Knochendeformitäten zu reparieren die als Folge ausgedehnter Muskelkrämpfe auftreten