Arten von Erbkrankheiten

aut dem Humangenomprojekt beeinflussen sowohl umweltbedingte als auch genetische Faktoren die Entwicklung von Krankheiten einschließlich Erbkrankheiten. Eine Erbkrankheit oder genetische Störung wird durch Abnormalitäten im genetischen Material oder Genom einer Person verursacht. Die vier Klassifikationen genetischer Störungen umfassen Einzelgen- multifaktorielle chromosomale und mitochondriale Erkrankungen. Es gibt zahlreiche Arten von Erbkrankheiten aber relativ häufig sind Marfan-Syndrom Sichelzellenanämie und Tay-Sachs-Krankheit.

Marfan-Syndrom

Nach Angaben der National Marfan Foundation oder NMF ist das Marfan-Syndrom eine genetische Störung des Bindegewebes. Das Bindegewebe ist für die Bindung der verschiedenen Körperteile verantwortlich und bestimmt wie der Körper wächst und sich entwickelt. Da Bindegewebe in fast allen Teilen des Körpers vorhanden ist kann das Marfan-Syndrom weitreichende Auswirkungen haben. Die häufigsten sichtbaren Merkmale im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom sind ein langer schlanker Körper mit einem relativ kurzen Oberkörper langen Armen langen dünnen Fingern Brustwandanomalien und platten Füßen mit Hammertoes. Die wichtigsten Merkmale treten jedoch im Körper auf und umfassen Anomalien des Herzens der Blutgefäße der Knochen Gelenke und Augen. Die NMF stellt fest dass das Marfan-Syndrom die Intelligenz einer Person nicht beeinflusst. Die Stiftung schätzt dass etwa einer von 5.000 Menschen an Marfan-Syndrom leidet. Männer und Frauen aller Rassen und ethnischen Gruppen sind gleichermaßen betroffen.

Sichelzellenanämie

Das Nationale Institut für Herz-Lungen- und Blutkrankheiten und eine Abteilung der National Institutes of Health & mdash; gibt an dass Sichelzellenanämie vorliegt ist eine schwere genetische Bluterkrankung bei der der Körper sichelförmige oder C-förmige rote Blutkörperchen produziert. Bei normalen gesunden Personen sind die roten Blutkörperchen scheibenförmig und wandern leicht durch die Blutgefäße des Körpers. Rote Blutkörperchen enthalten ein eisenreiches Protein namens Hämoglobin das dem Blut seine deutliche rote Farbe verleiht und Sauerstoff von den Lungen zu den Körperzellen transportiert. Hämoglobinanomalien verursachen das Sicheln roter Blutkörperchen bei Menschen mit Sichelzellenanämie und sichelförmige Zellen die steif und klebrig sind sich verklumpen und nicht leicht durch die Blutgefäße gelangen können und häufig stecken bleiben. Jegliche Kreislaufstörung aufgrund einer Blutgefäßblockade kann Schmerzen Beschwerden Infektionen und sogar Organschäden verursachen.

Tay-Sachs-Krankheit

Nach Angaben der National Tay-Sachs & amp; Die Tay-Sachs-Krankheit (Allied Diseases Association NTSAD) ist eine fortschreitende neurologische genetische Störung die sich in einer von drei Formen manifestiert: Classic Infantile Juvenile oder Late Onset. NTSAD stellt fest dass die Tay-Sachs-Krankheit entweder durch das Fehlen oder die unzureichenden Mengen des Enzyms Hexosaminidase A im Körper verursacht wird. Wenn Hex-A fehlt oder nicht ausreicht kann sich das Lipid GM2-Gangliosid in Zellen ansammeln insbesondere in den Nervenzellen des Gehirns. Die fortschreitende unkontrollierte Anreicherung von GM2-Gangliosiden schädigt die Nervenzellen des Gehirns. Die klassische infantile Version der Tay-Sachs-Krankheit beginnt früh in der Schwangerschaft die Symptome treten jedoch erst einige Monate nach der Geburt des Kindes auf. Mit drei oder vier Jahren so stellt der NTSAD fest erreicht die Schädigung des Nervensystems einen Punkt an dem das Leben nicht mehr unterstützt werden kann