Symptome von Glutathionmangel

lutathionmangel ist als Glutathionsynthetasemangel bekannt. Laut Genetics Home Reference handelt es sich um eine seltene autosomal rezessive genetische Störung von der weltweit nur 70 Fälle bekannt sind. Eltern unterziehen sich genetischen Tests um das Risiko zu bestimmen ein Kind mit der Störung zur Welt zu bringen. Glutathion verhindert Zellschäden indem es schädliche Moleküle deaktiviert die bei der Energieerzeugung entstehen. Die Symptome eines Glutathion-Synthetase-Mangels hängen von der Schwere der Erkrankung ab.

Hämolytische Anämie

Leichte Fälle von Glutathion-Synthetase-Mangel führen normalerweise zur Zerstörung der roten Blutkörperchen auch als hämolytische Anämie bezeichnet. Die hämolytische Anämie ist durch Schüttelfrost dunklen Urin Müdigkeit und eine schnelle Herzfrequenz gekennzeichnet. Unbehandelt kann die Anämie laut Medline Plus zu einem Versagen des Herzens und des Blutdrucks und letztendlich zum Tod führen. Die Behandlung der hämolytischen Anämie umfasst die Behandlung des Glutathionmangels.

Harnausscheidungen

Ein weiteres Symptom eines leichten Glutathion-Synthetase-Mangels ist die Ausscheidung von 5-Oxoprolin im Urin. Fünf-Oxoprolin baut sich im Blut auf wenn Glutathion gemäß der Genetics Home Reference in den Zellen nicht richtig verarbeitet wird. Five-Oxoproline ist eine Aminosäure die auch als Pyroglutaminsäure bezeichnet wird.

Metabolische Azidose

Menschen mit mäßigen Fällen von Glutathionsynthetasemangel können Anzeichen einer metabolischen Azidose aufweisen. Eine metabolische Azidose ist ein Zustand bei dem zu viel Säure in den Körperflüssigkeiten vorhanden ist. Eine metabolische Azidose kann zu schneller Atmung Verwirrung oder Lethargie führen. In schweren Fällen kann eine metabolische Azidose laut Medline Plus zu Schock und Tod führen. In Fällen von Glutathionsynthetase-Mangel umfasst die Behandlung der metabolischen Azidose die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache. Neurologische Symptome Zusätzlich zu den Symptomen die in leichten und mittelschweren Fällen auftreten können in schweren Fällen von Glutathionsynthetase-Mangel neurologische Symptome auftreten . Zu den Symptomen zählen Krampfanfälle verringerte Reaktionszeit verringerte Bewegungen verzögerte Sprache und Koordinationsverlust gemäß Genetics Home Reference Genetics Home Reference zufolge ist es auch wahrscheinlicher dass bakterielle Infektionen auftreten