Identifizierung
Zerebraler Folatmangel ist eine schwerwiegende Erkrankung die sich häufig im ersten Lebensjahr entwickelt. Die Ursachen sind noch ungewiss aber die Forschung zeigt dass genetische Bedingungen oder Probleme mit dem Immunsystem beteiligt sein können. Natürliche und synthetische Folate werden in der Regel über die Nahrung aufgenommen der Transport von Folat aus dem Blut in das Gehirn wird jedoch am Plexus choroideus behindert der die Schnittstelle der Blut-Hirn-Schranke bei Menschen mit zerebralem Folatmangel darstellt. Dies führt zu niedrigeren Gehalten an aktivem Folat im Gehirn und kann zu einer Vielzahl von neurodegenerativen Symptomen führen. Diese Symptome können so gut wie Reizbarkeit oder Lernschwierigkeiten oder so schwer wie Anfälle und Hirnschäden sein.
Spekulationen über die Ursachen
Der zerebrale Folatmangel unterscheidet sich von dem systemischen Folatmangel darin dass der Serum- oder Plasma-Blutspiegel steigt Folsäure sind normal aber eine Probe der Gehirnwirbelsäulenflüssigkeit weist auf einen verminderten Folsäurespiegel hin. Die Folatform in Blut und Gehirn ist überwiegend 5-Methyltetrahydrofolat (5-MeTHF). Dies ist kritisch da die Konzentration von 5-MeTHF in der Gehirnwirbelsäule normalerweise das Drei- bis Vierfache der Konzentration im Plasma beträgt. Genetische Ursachen Die genetischen Ursachen für diesen Zustand sind Mutationen in einem Folattransporter der Bewegt aktiv das Vitamin aus dem Blut in das Gehirn. Diese genetischen Mutationen können leicht durch Gentests identifiziert werden wobei Mutationen im Folatrezeptor in mehreren Fällen angezeigt sind. Autoimmunursachen Eine Immunantwort kann auch den Plexus choroideus angreifen und eine Inaktivierung dieses Rezeptors verursachen. In solchen Fällen ist die Ursache eine Autoimmunreaktion die den Körper angreift wobei Autoantikörper binden und das Immunsystem veranlassen auf den Plexus choroideus abzuzielen und den Folattransport ins Gehirn zu verringern dass Injektionen mit verschiedenen Formen von Folsäure dazu beitragen können den Normalzustand des zerebralen Fols wieder herzustellen. Wenn der Zustand früh erkannt und behandelt wird wurde berichtet dass sich die Patienten vollständig und schnell bessern. Der Nachweis von Folsäure mit niedrigem Gehirngehalt erfordert jedoch einen invasiven Wirbelsäulenabgriff um zerebrale Wirbelsäulenflüssigkeit für Folsäuremessungen zu entnehmen. Dies begrenzt die Anzahl der getesteten und identifizierten Fälle da schwere neurologische Symptome auftreten müssen bevor ein Wirbelsäulenabgriff durchgeführt wird. Es ist daher unklar welcher Teil der Bevölkerung an leichten Fällen dieser Erkrankung leidet. Die Aufrechterhaltung der richtigen Ernährung und Vitaminaufnahme ist immer wichtig für eine gute Gesundheit und in einem gemeldeten Fall war nur ein kaubares Multivitamin erforderlich um diese schwerwiegende Erkrankung zu behandeln
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