e oder Fette sind eine wichtige Energiequelle im menschlichen Körper. Lipide im Körper werden ständig abgebaut metabolisiert und zur Energieerzeugung verwendet und aus der Nahrung wieder aufgefüllt. Die Merck Manuals Online Medical Library unterstreicht dass bestimmte Arten und Mengen von Enzymen erforderlich sind damit der Körper in der Lage ist die Speicherung und den Abbau von Fetten auszugleichen. Ungleichgewichte oder abnormale Produktion dieser Enzyme können zu einer Ansammlung von Fetten führen die viele Organe im Körper schädigen können. Andere lipidbedingte Erkrankungen umfassen die Unfähigkeit gespeicherte Fette in Energie umzuwandeln. Die Lipidkrankheiten werden vererbt und können bleibende Schäden und sogar den Tod verursachen. Morbus Gaucher Morbus Gaucher ist die häufigste Form der Lipidspeicherungskrankheit. Es wird durch einen Mangel an einem Enzym namens Glucocerebrosidase verursacht. Bei dieser Erbkrankheit sammelt sich Fett in Gehirn Lunge Leber Milz Nieren und Knochenmark. Dies führt zu einer Vergrößerung Schwellung und Fehlfunktion der Organe sowie zu Knochenstörungen und schmerzhaften Läsionen. Das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall erwähnt dass es verschiedene Arten von Morbus Gaucher gibt und Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind. Die Krankheit ist am häufigsten bei aschkenasischen (osteuropäischen) Juden. Kinder mit einer infantilen Form dieser Krankheit haben eine vergrößerte Milz schwere Nervenstörungen und sterben in der Regel innerhalb eines Jahres. Die chronische Form des Morbus Gaucher ist die häufigste und wird am häufigsten im Kindesalter diagnostiziert. Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit ist eine vererbte Lipidstörung. Es verursacht eine Ansammlung von Fetten im Gewebe die in der Regel früh im Leben tödlich ist. Die Krankheit tritt am häufigsten bei Familienmitgliedern osteuropäischer Herkunft auf. Die Auswirkungen dieser Lipidkrankheit treten früh auf und verursachen bei Kindern eine geistige Behinderung und einen nach und nach schlechter werdenden Muskeltonus. Andere Anzeichen und Symptome sind Muskelkrämpfe Lähmungen Demenz und Blindheit. Derzeit gibt es keine Heilung oder Behandlung und in den meisten Fällen leben Kinder mit Tay-Sachs nicht älter als fünf Jahre. Die Prävention von Tay-Sachs umfasst eine genetische Beratung bei der Eltern vor der Empfängnis und durch Amniozentese während der Schwangerschaft feststellen können ob sie das Gen für diese Krankheit tragen.
Lipidoxidationsstörung
Lipid- oder Fettsäureoxidationsstörungen sind verursacht durch einen Mangel oder Mangel an den Enzymen die benötigt werden um Fette abzubauen um Energie zu produzieren. Dies verringert die Energie im Körper und führt zu einer verzögerten körperlichen und geistigen Entwicklung so das National Institute of Neurological Disorders and Stroke
