Liste der Mitochondrienkrankheiten

hondrien haben die wichtige Aufgabe die Nährstoffe in einer Zelle in Energie umzuwandeln. Es ist jedoch erst 10 Jahre her dass mitochondriale Erkrankungen an Bedeutung gewonnen haben so Dr. med. Gregory Barsh Professor für Pädiatrie und Genetik an der Medizinischen Fakultät der Stanford University in "Pathophysiology of Disease" ; Jede Zelle hat mehrere Mitochondrien und jede von ihnen hat mehrere Chromosomensätze. Die gesamte mitochondriale DNA wird über das Ei und niemals über das Sperma weitergegeben.

Leber & rsquo; s hereditäre Optikusneuropathie

Bei dieser mitochondrialen Erkrankung kann eine Person in beiden Augen das Sehvermögen verlieren. Es ist schmerzlos und kann plötzlich auftreten oder sich langsam entwickeln aber die Person ist normalerweise in zwei Jahren blind. In & ldquo; Pathophysiology of Disease & rdquo; Dr. Barsh schreibt dass Menschen manchmal auch Symptome von Herzproblemen mangelnder Koordination ihrer Bewegungen und Sprachproblemen haben. Die Störung entwickelt sich normalerweise wenn sie junge Erwachsene sind. Es ist häufiger bei Männern als bei Frauen.

NARP

NARP steht für neurogene Schwäche Ataxie und Retinitis pigmentosa. Neurogene Schwäche bedeutet dass die Muskeln aufgrund von Abnormalitäten in den Nerven schwach sind die Signale an die Muskeln senden. Ataxie ist ein Mangel an Koordination in der Bewegung ein Symptom das Menschen bei der erblichen Optikusneuropathie von Leber erleben können. Bei der Retinitis pigmentosa degeneriert die Netzhaut in beiden Augen langsam. Menschen können anfangs Probleme mit der Nachtsicht haben. Während sich die Krankheit entwickelt können sie totale Nachtblindheit sowie tagsüber Sehverlust entwickeln. Teile ihres Gehirns schrumpfen und sie können auch Hirnläsionen haben. Eine Mutation verursacht NARP. Wenn mehr als 95 Prozent der mitochondrialen DNA Mutationen aufweisen entwickelt die Person das Leigh-Syndrom wie von Dr. Karl Skorecki Direktor für Medizin und Forschungsentwicklung am Ramban Medical Center in Harrison USA erläutert. s Prinzipien der Inneren Medizin. & rdquo; Das Leigh-Syndrom ist eine schwere Form der NARP.

MERRF

In & ldquo; The Merck Manual for Healthcare Professionals & rdquo; Chin-To Fong M. D. Leiter der Abteilung für Kindergenetik an der University of Rochester School of Medicine schreibt über myoklonische Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern oder MERRF. Menschen mit dieser mitochondrialen Störung können Anfälle Ataxie und Demenz haben. Sie können auch Anomalien in ihren Muskeln haben weil sich die Mitochondrien in ihnen ansammeln. Wenn ein Pathologe eine Muskelbiopsie mit einer speziellen Färbung betrachtet werden die Muskelfasern als & ldquor; zackig-rot & rdquo; Fasern. Die meisten Menschen haben eine Mutation in dem Gen das für die Aminosäure Lysin kodiert. MELAS: Mitochondriale Enzephalomyopathie Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden sind MELAS. Dies ist laut Dr. Skorecki die häufigste mitochondriale Erkrankung in den "Principles of Internal Medicine" von Harrison. Menschen mit dieser Störung erleben mehrere Episoden die aufgrund von Problemen die sich hauptsächlich im hinteren Bereich ihres Gehirns befinden Schlaganfällen ähneln. Andere Symptome können Krampfanfälle wiederkehrende Kopfschmerzen Übelkeit und Erbrechen sein.

Kearns-Sayre-Syndrom

Bei dieser mitochondrialen Erkrankung haben Menschen in der Regel Lähmungen in einigen Augenmuskeln und Probleme in der Netzhaut bevor sie sich übergeben sind 20 Jahre alt. Einige können auch Herzprobleme Ataxie Diabetes mellitus und Hörverlust entwickeln. Eine mildere Form des Kearns-Sayre-Syndroms wird als progressive äußere Ophthalmoplegie bezeichnet. Menschen mit dieser milden Form können Ophthalmoplegie oder Lähmungen der Augenmuskulatur Probleme mit der Muskulatur Diabetes und Hörverlust entwickeln wenn sie älter als 20 Jahre sind. Dr. Skorecki erklärt dass Menschen Diabetes bei einer anderen mitochondrialen Erkrankung entwickeln können die als Pearson-Syndrom bezeichnet wird. Darüber hinaus können sie Laktatazidose und niedrige Werte aller Arten von Blutzellen haben