Seltene genetische Erkrankungen des Herzens

enetische Erkrankungen des Herzens sind solche die durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen verursacht werden die die Struktur oder Funktion des Herzmuskels beeinflussen. Viele dieser Krankheiten sind selten und werden nur dann vererbt wenn ein Elternteil oder beide Elternteile das betroffene Gen weitergeben. Einige dieser Erkrankungen treten besonders häufig in bestimmten Gemeinschaften oder Kulturen auf in denen die Populationen relativ isoliert sind.

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie ist eine genetisch bedingte Erkrankung bei der normales Herzgewebe zunehmend durch Fett ersetzt wird und Narbengewebe. Nach Angaben des St. Lukes-Roosevelt Hospital Center treten Gewebeschäden überwiegend in der rechten Herzkammer auf. Menschen die diese genetische Krankheit erben können Arrhythmien oder Herzrhythmusstörungen entwickeln. Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie ist eine bekannte Ursache für den plötzlichen Tod durch Herzstillstand bei Personen unter 30 Jahren. Die Erkrankung ist besonders häufig in Gemeinden im Nordosten Italiens.

Brugada-Syndrom

Das Brugada-Syndrom ist eine lebensbedrohliche Erkrankung. Laut der Mayo-Klinik ist die häufig vererbte Störung durch einen abnormalen Herzrhythmus gekennzeichnet der als Brugada-Zeichen bezeichnet wird. Diese Arrhythmie verhindert dass die Herzkammern effektiv pumpen und das Blut normal durch den Körper fließt. Infolgedessen kann eine Ohnmacht oder ein plötzlicher Herzinfarkt zum Tod führen.

Familiäre dilatative Kardiomyopathie

Die dilatative Kardiomyopathie ist eine Erkrankung bei der der linke Ventrikel des Herzens vergrößert und geschwächt wird und die Fähigkeit des Herzens Blut zu pumpen verringert wird . Im Laufe der Zeit kann die Störung mehrere Organe schädigen und zu Herzinsuffizienz führen. Nach Angaben der Cleveland Clinic hat etwa ein Drittel der Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie eine erbliche Form die als familiäre dilatative Kardiomyopathie bezeichnet wird. Die familiäre dilatative Kardiomyopathie ist autosomal dominant was bedeutet dass Sie nur das abnormale Gen von einem Elternteil erhalten müssen um die Krankheit zu erben.

Langes QT-Syndrom

Das angeborene lange QT-Syndrom tritt bei etwa 1 von 7.000 bis 10.000 auf Menschen in den Vereinigten Staaten nach St. Lukes-Roosevelt Hospital Center. Dieser Zustand ist das Ergebnis von Genmutationen die zu abnormalen Herzrhythmen führen. Eine Form des Long-QT-Syndroms namens Ward-Romano-Syndrom führt zu einer abnormalen elektrischen Leitung im Herzen die laut Howard Hughes Medical Institute Ohnmacht und plötzlichen Tod verursachen kann.

Ellis-van-Creveld-Syndrom

Ellis -van Creveld-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung die häufig bei Amish auftritt. Dieses Syndrom führt nicht nur zu Kurzarm-Zwergwuchs und anderen körperlichen Anomalien sondern auch zu einem Defekt zwischen den beiden oberen Herzkammern oder Vorhöfen. Diese Defekte - als Vorhofseptumdefekte bezeichnet - können nach Angaben des Howard Hughes Medical Institute zu Atemnot Infektionen der Atemwege oder Herzrhythmusstörungen führen. Schwerwiegende Defekte können zu einer möglichen Herzinsuffizienz führen.

Andere seltene genetische Krankheiten

Das Holt-Orams-Syndrom ist eine genetische Störung die nach Angaben der National Institutes of Health etwa 1 von 100.000 Personen betrifft. Der Zustand verursacht lebensbedrohliche Herzfehler und abnormal entwickelte Knochen in den oberen Gliedmaßen. Der häufigste Defekt bei Patienten mit Holt-Orams-Syndrom ist ein Loch im Septum zwischen den Vorhöfen. Einige Menschen können ein Loch im Septum zwischen den unteren Herzkammern entwickeln. In anderen Fällen kann es zu einer Herzleitungserkrankung kommen die einen langsameren als den normalen Herzschlag (Bradykardie) oder eine schnelle unkoordinierte Herzkontraktion (Fibrillation) verursacht. Das Marfan-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung des Bindegewebes die in etwa betroffen ist 1 von 5.000 Menschen nach Angaben der National Institutes of Health. Es kann zu strukturellen Herzfehlern führen die zu Herzrhythmusstörungen Herzklopfen Atemnot und Müdigkeit führen. Eine Schwächung und Dehnung der Aorta kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen einschließlich einer Auswölbung in einer Blutgefäßwand die als Aneurysma bezeichnet wird oder eines Risses in der Wand der Aorta. Die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie ist ein komplexes Herz Krankheit die nach Angaben der National Institutes of Health durch eine von 900 bekannten Mutationen an 12 verschiedenen Genen verursacht werden kann. Der Zustand führt zu einer Verdickung der Herzmuskelwand. Während es bei manchen Menschen keine Symptome hervorrufen kann kann es zu Ohnmacht Brustschmerzen Atemnot oder - in seltenen Fällen - zum plötzlichen Tod führen