Was ist ein urinbasiertes Stoffwechselscreening bei Neugeborenen?

Beim urinbasierten Neugeborenen-Stoffwechselscreening handelt es sich um einen Test, der kurz nach der Geburt durchgeführt wird, um Säuglinge mit bestimmten genetischen Störungen zu identifizieren, die ihren Stoffwechsel beeinträchtigen. Dabei wird eine Urinprobe des Neugeborenen entnommen und auf das Vorhandensein spezifischer Metaboliten untersucht, die auf das Vorliegen einer Stoffwechselstörung hinweisen.

Das Stoffwechsel-Screening bei Neugeborenen ist für die Früherkennung behandelbarer Stoffwechselstörungen von entscheidender Bedeutung, da eine frühzeitige Intervention und Behandlung die Ergebnisse deutlich verbessern und schwere Komplikationen verhindern kann. Durch die frühzeitige Erkennung betroffener Säuglinge können geeignete Ernährungsumstellungen, Medikamente oder spezielle Behandlungen umgehend eingeleitet werden, um ihre Erkrankung wirksam zu behandeln.