Was ist Thalesemmia entermedia?

Thalassämie intermedia ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung, die die Produktion von Hämoglobin beeinträchtigt, dem Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Es handelt sich um eine mildere Form der Thalassämie, einer Gruppe von Erbkrankheiten, die die Menge an produziertem Hämoglobin verringern.

Bei der intermedialen Thalassämie produziert der Körper weniger Hämoglobin, jedoch nicht so stark wie bei der schweren Thalassämie (einer schwereren Form der Thalassämie). Infolgedessen kann es bei Personen mit Thalassämie intermedia zu Anämie in unterschiedlichem Ausmaß kommen, sie benötigen jedoch in der Regel keine regelmäßigen Bluttransfusionen wie Personen mit Thalassämie major.

Thalassemia intermedia wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Produktion der Globinketten des Hämoglobins verantwortlich sind. Diese Mutationen können von beiden Elternteilen vererbt werden (autosomal-rezessive Vererbung) oder in einigen Fällen das Ergebnis einer einzelnen Genmutation sein (autosomal-dominante Vererbung).

Die Symptome einer intermedialen Thalassämie können je nach Schwere der Erkrankung variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

1. Anämie:Ein verringerter Hämoglobinspiegel kann zu Anämie führen und Müdigkeit, Schwäche, blasse Haut, Kurzatmigkeit und Schwindel verursachen.

2. Splenomegalie und Hepatomegalie:Milz und Leber können sich vergrößern, da sie die verringerte Produktion roter Blutkörperchen ausgleichen.

3. Knochenveränderungen:Thalassemia intermedia kann Veränderungen in der Knochenstruktur verursachen, die zu Knochenschmerzen und Deformationen führen.

4. Gelbsucht:Überschüssiges Bilirubin, ein gelber Farbstoff, der beim Abbau roter Blutkörperchen entsteht, kann eine Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht) verursachen.

Die Behandlung von Thalassemia intermedia kann regelmäßige Bluttransfusionen zur Erhöhung des Hämoglobinspiegels, Medikamente zur Stimulierung der Produktion roter Blutkörperchen (wie Hydroxyharnstoff), Folsäurepräparate und in schweren Fällen eine Splenektomie (Entfernung der Milz) umfassen.

Der Verlauf einer Thalassämie intermedia kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Bei richtiger Behandlung können Menschen mit dieser Erkrankung oft ein relativ normales Leben führen. Regelmäßige Überwachung und Behandlung sind jedoch unerlässlich, um Komplikationen vorzubeugen und eine optimale Lebensqualität zu gewährleisten.