Was ist Dystrophinopathie?

Dystrophinopathie ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch Mutationen im DMD-Gen verursacht werden, das das Protein Dystrophin kodiert. Dystrophin ist ein großes Protein, das in den Muskeln vorkommt. Es hilft, die Muskeln mit den Knochen zu verbinden und sorgt für Kraft und Stabilität. Wenn Dystrophin fehlt oder defekt ist, können die Muskeln schwach und geschädigt werden.

Dystrophinopathie kann Menschen jeden Alters betreffen, am häufigsten kommt sie jedoch bei Jungen vor. Die Symptome einer Dystrophinopathie können je nach Schweregrad der Mutation variieren. Manche Menschen haben möglicherweise nur leichte Symptome, während andere unter schwerer Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Gehen leiden können.

Es gibt keine Heilung für Dystrophinopathie, aber es gibt Behandlungen, die zur Verbesserung der Muskelkraft und -funktion beitragen können. Diese Behandlungen umfassen Physiotherapie, Ergotherapie und Medikamente.

Die Prognose für Menschen mit Dystrophinopathie variiert je nach Schweregrad der Mutation. Manche Menschen sind möglicherweise in der Lage, ein erfülltes und aktives Leben zu führen, während andere möglicherweise Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten benötigen.