Was ist Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

Definition: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, bei der jedes Trauma, insbesondere Weichteilverletzungen (z. B. Trauma durch stumpfe Gewalteinwirkung, Muskelinjektionen, Blutentnahmen), zur schnellen Bildung von Knochengewebe in Muskeln, Sehnen und Bändern führen kann.

Klinische Symptome:

- Fortschreitende Versteifung der Gelenke, beginnend im Nacken, in den Schultern und im Rücken

- Eingeschränkte Bewegung und eventuelle Immobilität

- Knochenbeulen über den Gelenken

- Muskelschmerzen und Schwellung

- Schluckbeschwerden (aufgrund einer Kieferknochenbeteiligung)

- Atemprobleme (aufgrund einer Brust- und Rippenbeteiligung)

- Sehstörungen (aufgrund der Beteiligung der Augenmuskulatur)

- Hörverlust (aufgrund einer Beteiligung des Ohrgewebes)

- Wachstumsstörungen

- Gesichtsdeformation

- Eingeschränkte Brusterweiterung (kann zu Atembeschwerden führen)

- Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)

- Fortschreitende Kontrakturbildung aufgrund übermäßigen Knochenwachstums

Genetik:

- Mutation des ACVR1-Gens (Aktivin-A-Rezeptor, Typ I).

- Autosomal-dominantes Merkmal (jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50-prozentige Chance, die FOP-Mutation zu erben)

- Sporadische Fälle (keine Familienanamnese) von FOP kommen häufiger vor (60-75 % der Fälle)

Diagnose:

- Basierend auf klinischen Symptomen, charakteristischen radiologischen Befunden (CT-Scan, MRT) und Gentests

Behandlung:

- Derzeit gibt es keine Heilung oder wirksame Behandlung, um die ektopische Knochenbildung zu stoppen oder umzukehren.

- Die Behandlungsstrategien konzentrieren sich auf Schmerzlinderung, Physiotherapie, chirurgische Eingriffe (zur Entfernung problematischer Knochenwucherungen und Korrektur von Deformitäten) und genetische Beratung.