Ist zerebrale Amyloidangiopathie eine Erbkrankheit?

Zerebrale Amyloidangiopathie (CAA) kann entweder sporadisch oder erblich bedingt sein.

Sporadische CAA ist die häufigste Form der Krankheit und tritt bei Menschen auf, bei denen diese Erkrankung in der Familie nicht bekannt ist. Es wird angenommen, dass es durch eine Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht wird.

Erbliche CAA ist eine seltene Form der Krankheit, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht wird. Diese Mutationen werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Hereditäre CAA ist in der Regel schwerwiegender als sporadische CAA und kann bereits in jüngeren Jahren zu Symptomen führen.

Die häufigste Genmutation, die eine erbliche CAA verursacht, ist NOTCH3 Mutation. Diese Mutation kommt bei etwa 50 % der Menschen mit erblicher CAA vor. Andere Genmutationen, die eine erbliche CAA verursachen können, umfassen COL4A1 , COL4A2 und TREM2 Mutationen.