Was ist eine erbliche Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie?

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) ist eine seltene, fortschreitende und tödliche Erkrankung, die durch die Ansammlung abnormaler Proteine ​​namens Amyloid im Körper verursacht wird und insbesondere das Nervensystem und periphere Nerven betrifft.

hATTR-PN wird durch Mutationen im Transthyretin (TTR)-Gen verursacht, die zur Produktion abnormaler TTR-Proteine ​​führen. Diese Proteine ​​falten sich falsch und aggregieren und bilden Amyloidablagerungen, die sich in verschiedenen Organen und Geweben ansammeln, darunter Nerven, Herz, Augen, Nieren und Magen-Darm-Trakt. Die Amyloidablagerungen schädigen die Struktur und Funktion dieser betroffenen Gewebe und Organe.

Die Hauptsymptome von hATTR-PN hängen mit der Schädigung der peripheren Nerven zusammen. Diese Symptome beginnen typischerweise in den unteren Gliedmaßen und können sich schließlich auf die oberen Gliedmaßen und andere Körperteile ausbreiten. Zu den häufigsten Manifestationen gehören:

- Fortschreitende Schwäche und Muskelschwund, insbesondere in den Beinen und Händen

- Gefühlsstörungen wie Taubheitsgefühl, Kribbeln, Brennen oder Gefühlsverlust in den Extremitäten

- Funktionsstörung des autonomen Nervensystems, die die Blutdruckkontrolle, die Verdauung, das Schwitzen und die Sexualfunktion beeinträchtigen kann

- Schwierigkeiten beim Gehen oder beim Halten des Gleichgewichts

- Magen-Darm-Probleme, einschließlich Verstopfung oder Durchfall

- Sehprobleme wie verschwommenes Sehen oder Farbverzerrungen

Das Fortschreiten von hATTR-PN kann von Person zu Person unterschiedlich sein, führt jedoch häufig zu erheblichen Behinderungen und schließlich zu Atemversagen und Tod. Derzeit gibt es keine Heilung für hATTR-PN, aber die Behandlungsmöglichkeiten zielen darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu können Medikamente zur Stabilisierung der TTR-Proteine, zur Behandlung von Nervenschmerzen, Physiotherapie und unterstützende Pflege gehören. Früher war eine Lebertransplantation bei geeigneten Patienten die Behandlung der Wahl, doch neuere Therapien, die auf das TTR-Protein abzielen, haben sich als alternative Behandlungsoptionen herausgestellt.

Eine frühzeitige Diagnose und schnelle Behandlung von hATTR-PN sind entscheidend, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Ergebnisse zu verbessern. Wenn bei Ihnen eines der oben genannten Symptome auftritt und Sie den Verdacht haben, an hATTR-PN zu leiden, ist es wichtig, einen Arzt zur Beurteilung und angemessenen Behandlung zu konsultieren.