Was ist Homocystinurie?

Homocystinurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, die Aminosäure Methionin zu verarbeiten. Methionin ist eine essentielle Aminosäure, die in vielen Lebensmitteln vorkommt, darunter Fleisch, Fisch, Geflügel, Eier, Milchprodukte und Bohnen.

Bei Menschen mit Homocystinurie verhindert ein Defekt im Enzym Cystathionin-Beta-Synthase (CBS), dass der Körper Methionin in Cystathionin umwandelt. Dies führt zu einer Anreicherung von Methionin und Homocystein im Blut und Urin.

Ein hoher Homocysteinspiegel kann die Blutgefäße schädigen und das Risiko von Blutgerinnseln, Herzerkrankungen, Schlaganfällen und anderen schwerwiegenden Gesundheitsproblemen erhöhen.

Was sind die Symptome einer Homocystinurie?

Die Symptome einer Homocystinurie können je nach Schwere der Erkrankung variieren. Manche Menschen haben möglicherweise nur leichte Symptome, während andere schwerwiegendere Symptome haben, die zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führen können.

Zu den häufigsten Symptomen einer Homocystinurie gehören:

- Brüchiges Haar

- Dünnes Haar

- Ectopia lentis (Luxation der Augenlinse)

- Marfanoider Habitus (großer, dünner Körpertyp mit langen Armen und Beinen)

- Geistige Behinderung

- Entwicklungsverzögerungen

- Anfälle

- Sehprobleme

- Hörverlust

- Knochenprobleme

- Osteoporose

- Nierenprobleme

Wie wird Homocystinurie behandelt?

Es gibt keine Heilung für Homocystinurie, aber die Erkrankung kann durch eine Behandlung behandelt werden. Die Behandlung umfasst typischerweise eine Kombination aus diätetischen Einschränkungen, Vitaminpräparaten und Medikamenten.

Ernährungseinschränkungen: Menschen mit Homocystinurie müssen die Aufnahme von Nahrungsmitteln mit hohem Methioningehalt einschränken. Zu diesen Lebensmitteln gehören Fleisch, Fisch, Geflügel, Eier, Milchprodukte und Bohnen.

Vitaminpräparate: Menschen mit Homocystinurie müssen Vitamin B6 und Folatpräparate einnehmen. Diese Vitamine sind für die Verarbeitung von Methionin im Körper notwendig.

Medikamente: Menschen mit Homocystinurie müssen möglicherweise auch Medikamente einnehmen, um das Risiko von Blutgerinnseln und anderen schwerwiegenden Gesundheitsproblemen zu verringern. Zu diesen Medikamenten können Aspirin, Warfarin und Clopidogrel gehören.

Wie wird Homocystinurie diagnostiziert?

Zur Diagnose einer Homocystinurie wird ein Bluttest durchgeführt, bei dem der Homocysteinspiegel im Blut gemessen wird. Zur Diagnose der Störung kann auch ein Urintest herangezogen werden.

Wie ist die Prognose für Menschen mit Homocystinurie?

Die Prognose für Menschen mit Homocystinurie hängt von der Schwere der Erkrankung und der Wirksamkeit der Behandlung ab. Menschen, die frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, können oft ein erfülltes und produktives Leben führen.

Wie kann Homocystinurie verhindert werden?

Homocystinurie ist eine genetische Erkrankung und kann daher nicht verhindert werden. Allerdings kann eine genetische Beratung Menschen, bei denen die Störung in der Familienanamnese vorkommt, dabei helfen, das Risiko zu verstehen, ein Kind mit Homocystinurie zu bekommen.