Was ist Hyperplexie?

Hyperplexie, auch Schreckkrankheit oder Hyperekplexie genannt, ist eine seltene neurologische Erkrankung, die übertriebene Schreckreflexe verursacht. Menschen mit Hyperplexie erleben plötzliche, kurze, unwillkürliche Muskelkontraktionen als Reaktion auf unerwartete Reize wie laute Geräusche, helles Licht oder plötzliche Bewegungen. Diese Schreckreaktionen können sehr intensiv sein und dazu führen, dass die Person zusammenzuckt, mit Armen und Beinen rudert oder sogar das Bewusstsein verliert.

Hyperplexie wird normalerweise durch eine Mutation im GLRA1-Gen verursacht, das für die Alpha-1-Untereinheit des Glycinrezeptors kodiert. Dieses Protein ist an der Signalübertragung im Gehirn und Rückenmark beteiligt und die Mutation beeinflusst die Art und Weise, wie das Gehirn sensorische Informationen verarbeitet.

Die Symptome einer Hyperplexie können je nach Schwere der Erkrankung variieren. In milden Fällen kann es nur gelegentlich zu Schreckreaktionen kommen. In schweren Fällen kann es zu Hunderten von Schreckreaktionen pro Tag kommen, die ihre täglichen Aktivitäten erheblich beeinträchtigen können.

Hyperplexie wird normalerweise anhand der Symptome der Person und einer körperlichen Untersuchung diagnostiziert. In einigen Fällen kann zur Bestätigung der Diagnose ein Gentest empfohlen werden.

Die Behandlung von Hyperplexie umfasst typischerweise Medikamente, um die Schwere der Schreckreaktionen zu verringern. Physiotherapie kann auch empfohlen werden, um Menschen mit Hyperplexie dabei zu helfen, ihre Symptome in den Griff zu bekommen und ihre Lebensqualität zu verbessern.