Gibt es pränatale Tests auf Retinitis pigmentosa?

Für Familien mit einer bekannten genetischen Mutation stehen pränatale Tests auf Retinitis pigmentosa zur Verfügung. Dieser Test kann durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese durchgeführt werden. CVS ist ein Verfahren, bei dem eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen wird. Bei der Amniozentese handelt es sich um ein Verfahren, bei dem eine kleine Flüssigkeitsprobe aus der Fruchtblase entnommen wird.

Für Familien, bei denen keine genetische Mutation bekannt ist, wird ein vorgeburtlicher Test auf Retinitis pigmentosa nicht empfohlen. Dies liegt daran, dass der Gentest für Retinitis pigmentosa nicht 100 % genau ist. Es besteht die Möglichkeit, dass eine Familie ein negatives Testergebnis erhält, auch wenn der Fötus tatsächlich von Retinitis pigmentosa betroffen ist.

Vorteile vorgeburtlicher Tests

Pränatale Tests auf Retinitis pigmentosa bieten mehrere potenzielle Vorteile. Dazu gehören:

* Frühdiagnose: Pränatale Tests können eine frühzeitige Diagnose einer Retinitis pigmentosa ermöglichen. Dies kann Familien dabei helfen, sich auf die Herausforderungen vorzubereiten, die die Erkrankung mit sich bringt.

* Informierte Entscheidungsfindung: Pränatale Tests können es Familien ermöglichen, fundierte Entscheidungen darüber zu treffen, ob sie eine Schwangerschaft fortsetzen möchten oder nicht.

* Emotionale Unterstützung: Pränatale Tests können Familien, die möglicherweise ein Kind mit Retinitis pigmentosa bekommen, emotionale Unterstützung bieten.

Risiken vorgeburtlicher Tests

Mit der pränatalen Untersuchung auf Retinitis pigmentosa sind auch einige Risiken verbunden. Dazu gehören:

* Fehlgeburt: Bei CVS und Amniozentese besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt.

* Falsche Positive: Es besteht die Möglichkeit, dass eine Familie ein positives Testergebnis erhält, auch wenn der Fötus tatsächlich nicht von Retinitis pigmentosa betroffen ist.

* Falsche Negative: Es besteht die Möglichkeit, dass eine Familie ein negatives Testergebnis erhält, auch wenn der Fötus tatsächlich von Retinitis pigmentosa betroffen ist.

* Emotionale Belastung: Vorgeburtliche Tests können für Familien emotional belastend sein.

Insgesamt ist die pränatale Untersuchung auf Retinitis pigmentosa eine persönliche Entscheidung, die jede Familie nach sorgfältiger Abwägung von Nutzen und Risiken treffen sollte.