Die Zytogenetik ist ein Zweig der Biologie, der sich mit der Untersuchung der Struktur und Funktion von Chromosomen befasst. Dazu gehört auch die Analyse chromosomaler Aberrationen und Variationen wie Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen. Zytogenetische Studien werden mit verschiedenen Techniken durchgeführt, darunter Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und vergleichende genomische Hybridisierung (CGH). Diese Techniken ermöglichen es Forschern, genetische Anomalien zu identifizieren und zu charakterisieren, Gene bestimmten Chromosomenregionen zuzuordnen und die Rolle der Chromosomen für die menschliche Gesundheit und Krankheit zu verstehen. Zytogenetische Erkenntnisse haben erhebliche Auswirkungen auf Bereiche wie Genetik, Evolutionsbiologie und medizinische Diagnostik.
