Was ist der Unterschied zwischen paraerythropoetischer Porphyrie und erythropoetischer Porphyrie?

Paraerythropoetische Porphyrie (PEP) und erythropoetische Porphyrie (EP) Beides sind seltene Erbkrankheiten, die die Produktion von Häm beeinträchtigen, einem Molekül, das für die ordnungsgemäße Funktion der roten Blutkörperchen unerlässlich ist.

Zu den wichtigsten Unterschieden zwischen PEP und EP gehören:

Genetik: PEP wird durch Mutationen im ALAS2-Gen verursacht, das das Enzym Aminolävulinsäuresynthase 2 kodiert. EP hingegen wird je nach EP-Typ durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht. Die häufigste Art von EP, die erythropoetische Protoporphyrie (EPP), wird durch Mutationen im FECH-Gen verursacht, das für das Enzym Ferrochelatase kodiert. Sowohl PEP als auch EP werden autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich ist, um die Störung auszulösen.

Klinische Manifestationen: Die klinischen Manifestationen von PEP und EP können unterschiedlich sein, aber beide Erkrankungen können Lichtempfindlichkeit, brüchige Haut und Blasen verursachen. PEP kann auch Bauchschmerzen, Erbrechen und neurologische Probleme wie Krampfanfälle und geistige Behinderung verursachen. EPP hingegen ist durch wiederkehrende Episoden von starken Schmerzen und Schwellungen der Haut sowie Blasen und brüchiger Haut gekennzeichnet.

Behandlung: Es gibt keine Heilung für PEP oder EP, aber eine Behandlung kann helfen, die Symptome der Erkrankungen zu lindern. Zu den Behandlungsoptionen für PEP können Bluttransfusionen, intravenöse Häm-Infusionen und Medikamente zur Reduzierung der Porphyrinproduktion gehören. Zu den Behandlungsoptionen für EPP können die Vermeidung von Sonneneinstrahlung, die Verwendung von Sonnenschutzmitteln und Medikamente zur Reduzierung der Protoporphyrinproduktion gehören.

Prognose: Die Prognose für PEP und EP kann je nach Schwere der Erkrankungen variieren. Während einige Personen mit PEP oder EP leichte Symptome haben, die ihr tägliches Leben nicht wesentlich beeinträchtigen, können bei anderen schwere Symptome auftreten, die zu erheblichen Behinderungen oder sogar zum Tod führen können.