Was ist Akatalasämie?

Akatalasämie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, die durch einen Mangel oder das völlige Fehlen des Enzyms Katalase in den roten Blutkörperchen und anderen Geweben gekennzeichnet ist. Katalase ist ein antioxidatives Enzym, das dabei hilft, Zellen vor Schäden durch Wasserstoffperoxid und andere reaktive Sauerstoffspezies zu schützen.

Symptome

Akatalasämie kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter:

- Wiederkehrende Geschwüre im Mund

- Parodontitis

- Hautinfektionen

- Gelenkschmerzen

- Ermüdung

- Schwäche

- Kleinwüchsigkeit

- Geistige Behinderung

In schweren Fällen kann Akatalasämie zu einer Erkrankung namens Akrozyanose führen , die durch eine Blaufärbung der Hände und Füße aufgrund schlechter Durchblutung gekennzeichnet ist. Akatalasämie kann auch das Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten wie Leukämie und Lymphom erhöhen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Akatalasämie, aber eine Behandlung kann helfen, die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

- Antioxidative Nahrungsergänzungsmittel: Antioxidantien wie Vitamin C und Vitamin E können dazu beitragen, die Zellen vor Schäden durch freie Radikale zu schützen.

- Bluttransfusionen: Zur Korrektur von Anämie und anderen durch Akatalasämie verursachten Bluterkrankungen können Bluttransfusionen erforderlich sein.

- Knochenmarktransplantation: In schweren Fällen einer Akatalasämie kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein.

- Unterstützende Pflege: Unterstützende Pflege kann Maßnahmen zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen, zur Schmerzlinderung und zur Förderung der allgemeinen Gesundheit umfassen.

Ausblick

Die Aussichten für Menschen mit Akatalasämie variieren je nach Schwere der Erkrankung und der Schnelligkeit der Behandlung. Bei richtiger Behandlung können die meisten Menschen mit Akatalasämie ein relativ normales Leben führen.