Wie kann man Achondroplasie bekommen?

Achondroplasie ist eine genetische Erkrankung, die das Knochenwachstum beeinträchtigt. Sie wird durch eine Mutation im FGFR3-Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das dabei hilft, das Knochenwachstum zu kontrollieren. Wenn das Gen mutiert ist, produziert es ein defektes Protein, das zur Entwicklung von Achondroplasie führt.

Achondroplasie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich ist, um die Erkrankung auszulösen. In den meisten Fällen erben Menschen mit Achondroplasie das mutierte Gen von einem ihrer Eltern. Allerdings tritt die Mutation in etwa 10 % der Fälle spontan auf.

Es gibt keine Heilung für Achondroplasie, aber es gibt Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern. Diese Behandlungen können eine Operation zur Verlängerung der Gliedmaßen, Medikamente zur Schmerzlinderung und eine Wachstumshormontherapie umfassen.