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1. Gentests:
- Gentests sind eine primäre Methode zum Nachweis der Batten-Krankheit. Es ist bekannt, dass Mutationen in bestimmten Genen wie CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 und CLN12 verschiedene Arten der Batten-Krankheit verursachen.
- Durch DNA-Sequenzierung oder genetische Paneltests können diese Mutationen bei betroffenen Personen oder Trägern identifiziert werden.
2. Enzymtests:
- Enzymtests messen die Aktivität spezifischer Enzyme, denen es bei der Batten-Krankheit mangelt.
- Beispielsweise kann eine verminderte Aktivität von Enzymen wie Palmitoyl-Protein-Thioesterase 1 (PPT1) oder Tripeptidyl-Peptidase 1 (TPP1) auf eine CLN1- bzw. CLN2-Erkrankung hinweisen.
3. Magnetresonanztomographie (MRT):
- MRT-Scans des Gehirns können Anomalien im Zusammenhang mit der Batten-Krankheit aufdecken, wie z. B. Hirnatrophie, Ausdünnung des Corpus callosum und das Vorhandensein charakteristischer Läsionen.
4. Elektroenzephalogramm (EEG):
- Das EEG misst die Gehirnaktivität und kann abnormale Muster im Zusammenhang mit der Batten-Krankheit erkennen, einschließlich Anfällen und Veränderungen der Gehirnwellenaktivität.
5. Augenärztliche Untersuchung:
- Augenuntersuchungen können spezifische Veränderungen in der Netzhaut aufdecken, wie z. B. Makuladegeneration und Pigmentstörungen, die bei einigen Arten der Batten-Krankheit häufig auftreten.
6. Biopsie:
- In einigen Fällen kann eine Haut- oder Gehirnbiopsie durchgeführt werden, um Gewebeproben unter einem Mikroskop zu untersuchen und nach Ansammlungen von Speichermaterial wie Ceroid-Lipofuszin zu suchen, das ein Kennzeichen der Batten-Krankheit ist.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Erkennung der Batten-Krankheit eine Kombination dieser Methoden und einen multidisziplinären Ansatz erfordern kann, an dem medizinische Spezialisten wie Genetiker, Neurologen, Augenärzte und Stoffwechselspezialisten beteiligt sind.
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