Wie wird die Lattenkrankheit vererbt?

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCLs), auch Batten-Krankheit genannt, sind eine Gruppe erblicher neurodegenerativer Erkrankungen, die durch die Ansammlung von autofluoreszierendem Speichermaterial in den Lysosomen von Neuronen und anderen Zelltypen gekennzeichnet sind. Die häufigste Form von NCL ist die CLN1-Krankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Kopien des CLN1-Gens defekt sein müssen, damit sich die Krankheit entwickeln kann.

Andere Formen von NCL werden autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine defekte Kopie des Gens für die Entwicklung der Krankheit erforderlich ist. Einige Formen von NCL werden auch X-chromosomal vererbt, was bedeutet, dass sich das defekte Gen auf dem X-Chromosom befindet.