Was ist eine zerebrale kavernöse Fehlbildung?

Die zerebrale kavernöse Malformation (CCM), auch kavernöses Angiom genannt, ist eine seltene, aber schwerwiegende neurologische Erkrankung, die durch die Bildung abnormaler, erweiterter Blutgefäße, sogenannte kavernöse Malformationen, im Gehirn gekennzeichnet ist. Diese Fehlbildungen bestehen aus Ansammlungen dünnwandiger, zerbrechlicher Kapillaren, durch die Blut austreten und sich im umgebenden Hirngewebe ansammeln kann. CCMs können überall im Gehirn auftreten, am häufigsten sind sie jedoch im Frontal-, Temporal- und Parietallappen lokalisiert.

CCMs werden typischerweise anhand von Magnetresonanztomographie-Scans (MRT) diagnostiziert, mit denen das Vorhandensein und der Ort der Fehlbildungen festgestellt werden können. Die mit CCMs verbundenen Symptome variieren je nach Lokalisation, Größe und Anzahl der Fehlbildungen. Bei einigen Personen können leichte oder gar keine Symptome auftreten, während bei anderen schwerwiegendere Symptome wie Krampfanfälle, Kopfschmerzen, Schwäche, Taubheitsgefühl oder Schwierigkeiten beim Sprechen oder Verstehen von Sprache auftreten können.

Die genaue Ursache von CCMs ist unbekannt, es wird jedoch angenommen, dass sie durch eine Kombination aus genetischen Faktoren und Umweltauslösern verursacht werden. Bei einigen Personen mit CCM wurden vererbte Mutationen in bestimmten Genen wie CCM1, CCM2 und CCM3 festgestellt. Diese Mutationen können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden, was das Risiko für die Entwicklung von CCMs in Familien mit einer Vorgeschichte dieser Erkrankung erhöht.

Die Behandlungsmöglichkeiten für CCMs hängen von der Schwere der Symptome und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Einzelnen ab. In vielen Fällen erfordern CCMs, die keine Symptome verursachen, möglicherweise keine Behandlung. Bei CCMs, die Symptome verursachen oder bei denen das Risiko einer Ruptur besteht, können jedoch eine chirurgische Entfernung, eine Embolisierung (Verschluss der Blutgefäße, die die Fehlbildung versorgen) und eine Radiochirurgie in Betracht gezogen werden.

Die Prognose für Personen mit CCM variiert je nach Ort und Größe der Fehlbildung(en) sowie der Verfügbarkeit einer geeigneten Behandlung. Während CCMs schwerwiegende Komplikationen wie Krampfanfälle, Schlaganfälle und kognitive Schwierigkeiten verursachen können, können eine frühzeitige Diagnose und eine ordnungsgemäße Behandlung die Ergebnisse verbessern und langfristige neurologische Defizite verhindern.