Wie werden zerebrale kavernöse Fehlbildungen diagnostiziert?

Zerebrale kavernöse Malformationen (CCMs) werden typischerweise durch eine Kombination aus medizinischer Bildgebung und klinischer Untersuchung diagnostiziert. Hier sind die Schritte zur Diagnose von CCMs:

1. Anamnese und Symptome :Der Gesundheitsdienstleister fragt nach der Krankengeschichte der Person, einschließlich Symptomen wie Kopfschmerzen, Krampfanfällen, neurologischen Defiziten oder einer familiären Vorgeschichte von CCMs.

2. Körperliche Untersuchung :Es kann eine gründliche neurologische Untersuchung durchgeführt werden, um die motorischen und sensorischen Funktionen, die Koordination, die Reflexe und den geistigen Zustand der Person zu beurteilen.

3. Magnetresonanztomographie (MRT) :Die MRT ist die primäre bildgebende Methode zur Diagnose von CCMs. MRTs liefern detaillierte Querschnittsbilder des Gehirns und können dabei helfen, das Vorhandensein, die Lage, die Größe und die Eigenschaften von CCMs zu identifizieren. Zur Visualisierung von CCMs werden häufig spezifische MRT-Sequenzen wie die Suszeptibilitätsgewichtete Bildgebung (SWI) und die T2*-gewichtete Gradientenecho-Bildgebung verwendet.

4. Magnetresonanzangiographie (MRA) :MRA ist eine Art MRT, die speziell Blutgefäße untersucht. Es kann hilfreich sein, die Beziehung zwischen CCMs und nahegelegenen Blutgefäßen zu beurteilen und damit verbundene Gefäßanomalien zu identifizieren.

5. Computertomographie (CT)-Scan :CT-Scans können in einigen Fällen verwendet werden, um zusätzliche Informationen über die Lage und Größe von CCMs zu liefern. CT-Scans sind besonders nützlich bei der Erkennung verkalkter CCMs.

6. Digitale Subtraktionsangiographie (DSA) :DSA ist eine spezielle Röntgenbildgebungstechnik, bei der ein Kontrastmittel in die Blutgefäße injiziert wird, um die Blutgefäße des Gehirns sichtbar zu machen. Obwohl die DSA seltener eingesetzt wird als MRT und MRA, kann sie bei der Beurteilung komplexer Gefäßmissbildungen im Zusammenhang mit CCM hilfreich sein.

7. Ophthalmoskopie und Fundusuntersuchung :In einigen Fällen kann eine Augenuntersuchung durchgeführt werden, um nach Netzhautläsionen im Zusammenhang mit CCMs zu suchen.

8. Gentests :Gentests können bei Personen mit mehreren CCMs oder einer familiären Vorgeschichte von CCMs empfohlen werden, um alle zugrunde liegenden genetischen Mutationen im Zusammenhang mit der Erkrankung zu identifizieren.

Basierend auf den Ergebnissen der medizinischen Bildgebung und der klinischen Bewertung wird ein in der Neurologie, Neurochirurgie oder Neuroradiologie erfahrener Gesundheitsdienstleister die Diagnose von CCMs stellen und geeignete Behandlungsoptionen empfehlen.