Sind genetische Anomalien mögliche Ursachen bei Alzheimer und Schizophrenie?

Es wird angenommen, dass genetische Anomalien eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Alzheimer-Krankheit spielen, insbesondere bei Fällen mit frühem Ausbruch, die vor dem 65. Lebensjahr auftreten. Obwohl zahlreiche genetische Faktoren mit der Krankheit in Verbindung gebracht wurden, gelten drei Gene als die einflussreichsten:

* APOE-Gen: Das APOE-Gen ist der stärkste genetische Risikofaktor für die Alzheimer-Krankheit. Es enthält Anweisungen zur Herstellung von Apolipoprotein E, einem Protein, das am Transport von Cholesterin durch das Gehirn beteiligt ist. Das Vorhandensein eines „APOE4“-Allels erhöht das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.

* PSEN1- und PSEN2-Gene: Mutationen in den Genen PSEN1 und PSEN2 können autosomal-dominant vererbte Alzheimer-Krankheit mit frühem Ausbruch verursachen, was bedeutet, dass die Vererbung nur einer Kopie des mutierten Gens von einem Elternteil ausreicht, um die Krankheit zu entwickeln. Diese Gene kodieren für Proteine, die an der Produktion von Beta-Amyloid beteiligt sind, dem Hauptbestandteil der Amyloid-Plaques, die sich bei der Alzheimer-Krankheit im Gehirn ansammeln.

Schizophrenie

Genetische Anomalien gelten als Hauptursache für die Entstehung einer Schizophrenie. Studien haben ergeben, dass genetische Faktoren etwa 80 % des Risikos für die Entwicklung der Erkrankung ausmachen. Es wird jedoch angenommen, dass es sich bei Schizophrenie um eine hochgradig polygene Krankheit handelt, was bedeutet, dass sie nicht durch einen einzelnen Gendefekt, sondern durch mehrere genetische Variationen beeinflusst wird. Zu den genetischen Faktoren, die mit einem erhöhten Schizophrenierisiko verbunden sind, gehören:

* Deletion des Chromosoms 22q11: Hierbei handelt es sich um eine spezifische genetische Deletion auf Chromosom 22, bei der mehrere Gene entfernt werden. Kinder mit dem 22q11-Deletionssyndrom haben ein stark erhöhtes Risiko, neben anderen Erkrankungen auch an Schizophrenie zu erkranken.

* Andere Chromosomenanomalien: Bestimmte Variationen in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen wurden mit Schizophrenie in Verbindung gebracht, darunter Deletionen oder Duplikationen auf den Chromosomen 1, 5 und 15.

* Seltene Genmutationen: Verschiedene seltene Mutationen in Genen, die mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns zusammenhängen, wurden mit einem erhöhten Risiko für Schizophrenie in Verbindung gebracht. Diese Mutationen kommen in Einzelfällen oder in Familien vor und sind nicht in der gesamten Bevölkerung verbreitet.

Die genetische Forschung bringt immer mehr Erkenntnisse über die Rolle genetischer Faktoren bei der Alzheimer-Krankheit und Schizophrenie. Das Verständnis dieser genetischen Einflüsse kann zu verbesserten Diagnosemethoden, Risikobewertungen und möglichen therapeutischen Interventionen führen, die auf die zugrunde liegenden Ursachen dieser komplexen Erkrankungen abzielen.