Chromosomen & Alzheimer- Krankheit

Wenn Wissenschaftler über die Genetik der Alzheimer-Krankheit zu sprechen, beziehen sie sich auf DNA-Sequenzen an spezifischen Loci oder Orten auf verschiedenen Chromosomen. Während vier Mutationen , jeweils auf menschlichen Chromosomen 1, 14 , 19 und 21, sind dafür bekannt, für 15 Jahre , mit der Krankheit in Verbindung gebracht werden , haben Forscher nun drei weitere solcher genetischen Verbindungen erläutert. Was ist die Alzheimer -Krankheit?

Eine wachsende Problem der öffentlichen Gesundheit in den USA und anderen Industrienationen , Alzheimer-Krankheit (AD ) ist eine erworbene Erkrankung , manifestiert in der kognitiven und Verhaltensstörungen . Generell präsentieren Patienten mit progressiven Gedächtnisverlust , ergänzt durch Beeinträchtigung anderer kognitiver Funktionen wie Sprachstörungen und Beeinträchtigung der visuell-räumlichen Fähigkeiten . Die Diagnose der AD erfolgt, wenn die Schwere der Symptome merklich stört mit sozialen und beruflichen Funktion eines Individuums .
Statistik der Alzheimer-Krankheit

Die häufigste Ursache von Demenz und fourthth ( in einigen Studien die dritte ) häufigste Todesursache bei Erwachsenen , AD hat auf dem Vormarsch in den letzten Jahren. Während am Set von AD ist die häufigste älter als 60 Jahre , ein kleiner Bruchteil der Fälle (weniger als 10 Prozent) kann bereits in der dritten Lebensdekade beginnen. Die Prävalenz steigt auf etwa 40 Prozent über 80 Jahre alt , aber interessanterweise das Risiko der neuen On- Set von AD können irgendwo jenseits Alter von 90 Jahren zu verringern. In den USA wirkt AD rund 5,2 Millionen Menschen , was zu einer Vielzahl von kognitiven und körperlichen Beeinträchtigungen.
Future Trends

Schätzungen zufolge 7,7 Millionen Amerikaner AD 2030 , 11 bis 16 Millionen sind im Jahr 2050 . Preise und Trends in anderen Industrieländern ähnlich denen der USA sind
Pathologie

Seit der Veröffentlichung des Alois Alzheimer- Handschriften beschreiben n. Chr. als zerebrokortikale Atrophie im frühen 20. Jahrhundert Ermittler haben verschiedene histopathologische Phänomene suggestive der Krankheit aufgeklärt. Dazu gehören Neurofibrillen ( NFT ); senilen Plaques (SPs ) , granulovacuolar Degeneration, Neuropilfäden , synaptische Degeneration, Neuropilfäden und Neuronenverlust . Da in verschiedenen anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie Befunde auftreten , hat keine Läsion wurden bisher entdeckt, die pathognomonisch für AD ist .
Ätiologie und Genetik

Während die Ursache der AD ist unbekannt, und während weniger als sieben Prozent der Fälle sind familiär (insbesondere Vererbung verbunden sind), haben Forscher eine Reihe von genetischen Studien über AD Faktoren chromosomalen vorgenommen. Während die Krankheit nicht von spezifischen Genen Alzheimer manifestieren , scheint es aus einer Kombination aus konvergierenden Risikofaktoren führen. Aus diesem Grund ist es wichtig, zu verstehen, was Gene sind und wie sie die menschliche Gesundheit auswirken.
Chromosomen und Gene

Chromosomen sind lange Stränge von Desoxyribonukleinsäure ( DNA) , zusammengehalten werden , geformt und mit Proteinen, genannt Histone organisiert. Menschen haben 46 Chromosomen , 23 paarweise , jeweils mit einer Vielzahl von Genen. Während kleine Chromosomen , wie dem Y-Chromosom bei Männern , kann nur eine Handvoll Gene haben , die meisten halten viele Tausende . Bekannte Mutationen der Gene, die mit AD verbunden sind, zwischen verschiedenen Chromosomen verteilt .
Gene Mutationen mit der Alzheimer -Krankheit

Mutationen in Genen, die für Amyloid-Vorläuferprotein (APP) auf Chromosom 21 , Presenilin ich auf Chromosom 14, Presenilin II auf Chromosom 1 führen zu einem relativen Überschuss in der Produktion von beta-Amyloid- Peptid in den Nervenzellen des Gehirns bei der Autopsie in Verbindung mit AD . Ein weiteres Gen mit AD assoziiert wird als Apolipoprotein E ( APOE ) , auf Chromosom 19 gefunden. Kürzlich , Philippe Amouyel und Kollegen am Institut Pasteur in Paris , fand einen Zusammenhang mit den Genen CR1 und CLU , letztere , die Julie Williams und Kollegen in Wales haben auch demonstriert. Zusätzlich Williams und Kollegen entdeckten einen Zusammenhang zwischen AD und einem Gen namens PICALM .