Was ist ein Phakom?

Bei Phakomatosen handelt es sich um eine Reihe genetischer Erkrankungen, die Anomalien des Gehirns und der Haut, einschließlich Hamartomen, meist in verschiedenen Organsystemen umfassen und auf eine Fehlregulation des mTOR-Signalwegs (Säugetierziel von Rapamycin) zurückzuführen sind.

Viele dieser Phakomatosen äußern sich in Anfällen, geistigen und Entwicklungsstörungen, Augenanomalien, Hauterkrankungen und anderen systemischen Funktionsstörungen. Die meisten dieser Erkrankungen sind sehr unterschiedlich und haben einen unterschiedlichen Verlauf und unterschiedliche Symptome, die viele Diagnosen oder Zustände nachahmen können. Bei der Geburt sind sie möglicherweise noch nicht erkennbar, und die klinischen Befunde treten in der Regel mit der Zeit auf, da die Funktion des bei diesen Erkrankungen betroffenen Tumorsuppressor-Gens allmählich nachlässt.

Die ersten jemals beschriebenen neurokutanen Erkrankungen (Tuberkulose und Neurofibromatose) wurden 1923 von van der Hoeve als „Phakomatosen“ bezeichnet, da sie dazu neigen, sich in Hamartomen auf der Haut und im Zentralnervensystem zu manifestieren. Derzeit wird der Begriff auf andere nichtdermatologische Phakomatosen ausgeweitet, von denen einige nicht eindeutig neurologisch symptomatisch sind.