Die häufigste Art von Mutation, die eine Zellanämie verursacht, ist eine Punktmutation im Beta-Globin-Gen. Dieses Gen kodiert für das Beta-Globin-Protein, das ein Bestandteil des Hämoglobins ist. Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Eine Punktmutation im Beta-Globin-Gen kann die Struktur des Beta-Globin-Proteins verändern, was dann zur Bildung abnormaler Hämoglobinmoleküle führen kann. Diese abnormalen Hämoglobinmoleküle können dazu führen, dass rote Blutkörperchen sichelförmig werden, was zu einer Zellanämie führen kann.
