Zu den Merkmalen einer polyzystischen Lebererkrankung gehören:
1. Zysten: Die Zysten bei PLD sind typischerweise mehrfach und variieren in Größe und Lage in der gesamten Leber. Sie haben meist eine runde oder ovale Form und sind mit klarer Flüssigkeit gefüllt. Die Größe der Zysten kann von mikroskopisch bis zu mehreren Zentimetern Durchmesser reichen.
2. Vergrößerung der Leber: Das Vorhandensein mehrerer Zysten kann zu einer Vergrößerung der Leber führen. Bei der körperlichen Untersuchung kann sich die Leber vergrößert und fest anfühlen.
3. Schmerz: PLD kann Schmerzen im oberen rechten Quadranten des Bauches verursachen, die konstant oder intermittierend sein können. Der Schmerz kann leicht oder stark sein und sich bei körperlicher Aktivität verschlimmern.
4. Unwohlsein: PLD kann ein Völlegefühl, Druck oder Unwohlsein im Bauch hervorrufen, insbesondere nach dem Essen.
5. Gelbsucht: In einigen Fällen kann PLD Gelbsucht verursachen, bei der es zu einer Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes kommt. Gelbsucht tritt auf, wenn die Leber nicht in der Lage ist, Bilirubin, einen gelben Farbstoff, der beim Abbau roter Blutkörperchen entsteht, richtig zu verarbeiten.
6. Übelkeit und Erbrechen: PLD kann Übelkeit und Erbrechen verursachen, insbesondere wenn die Zysten groß sind oder die Gallengänge komprimieren.
7. Komplikationen: PLD kann zu mehreren Komplikationen führen, darunter Leberversagen, Pfortaderhochdruck (erhöhter Druck in der Pfortader) und Gallenkomplikationen wie Cholangitis (Entzündung der Gallenwege).
8. Genetische Faktoren: PLD wird häufig mit genetischen Mutationen in Verbindung gebracht, insbesondere Mutationen in den Genen PKHD1 und PRKCSH. Diese Mutationen werden autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich ist, um die Erkrankung auszulösen.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Merkmale von PLD von Person zu Person unterschiedlich sein können und einige Personen leichte oder keine Symptome haben, während bei anderen schwere Komplikationen auftreten können. Die Diagnose einer PLD umfasst typischerweise bildgebende Untersuchungen wie Ultraschall, MRT oder CT-Scans, um die Zysten sichtbar zu machen und das Ausmaß der Erkrankung zu beurteilen. Die Behandlung von PLD ist in der Regel unterstützend und konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen.
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