Was würde dazu führen, dass jemand, der ein großes Feuerfleck-Muttermal am Arm hat, auch einen Unterschied von 2,5 Zoll im Umfang dieses, aber nicht normalen Arms hat?

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS), auch bekannt als enzephalotrigeminale Angiomatose, ist eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch eine Trias von Symptomen gekennzeichnet ist:

- Ein Muttermal mit Feuerfleck im Gesicht, das normalerweise das obere Augenlid und die Stirn betrifft.

- Anfälle

- Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen.

Zu den zusätzlichen Funktionen von SWS können gehören:

- Glaukom (erhöhter Augeninnendruck)

- Herabhängen des Augenlids (Ptosis)

- Hemiparese (Schwäche auf einer Körperseite)

- Hautveränderungen, wie z. B. Hautverdickung (Cutis marmorata telangiectatica congenita) und Angiome

- Geistige Behinderung

Die Ursache von SWS ist unbekannt, es wird jedoch angenommen, dass es durch eine genetische Mutation verursacht wird, die früh in der Embryonalentwicklung auftritt. SWS ist eine sporadische Erkrankung, das heißt, sie wird normalerweise nicht von den Eltern vererbt.

Die Behandlung von SWS konzentriert sich auf die Behandlung der Krankheitssymptome wie Krampfanfälle, Augenprobleme und Entwicklungsverzögerungen. Es gibt keine Heilung für SWS, aber eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, die Lebensqualität von Menschen mit dieser Erkrankung zu verbessern.