Akute hepatische Was ist

Akute hepatische Porphyrie ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, die die Leber betrifft. Es wird durch einen Mangel an einem Enzym namens Porphobilinogen-Desaminase (PBGD) verursacht. Dieses Enzym ist für den Abbau einer Verbindung namens Porphobilinogen verantwortlich, die eine Vorstufe des Hämmoleküls ist. Bei akuter hepatischer Porphyrie führt der Mangel an PBGD zu einer Ansammlung von Porphobilinogen und anderen Porphyrinen in der Leber und anderen Geweben, was eine Vielzahl von Symptomen verursachen kann, darunter:

- Bauchschmerzen

- Übelkeit und Erbrechen

- Durchfall

- Anfälle

- Verwirrung

- Halluzinationen

- Muskelschwäche

- Lähmung

- Koma

Akute hepatische Porphyrie wird typischerweise durch bestimmte Faktoren ausgelöst, wie zum Beispiel:

- Bestimmte Medikamente wie Barbiturate, Sulfonamide und Östrogene

- Alkoholkonsum

- Rauchen

- Stress

- Menstruation

Die Behandlung einer akuten hepatischen Porphyrie umfasst typischerweise:

- Stoppen des Triggerfaktors

- Verabreichung von intravenösen Flüssigkeiten und Schmerzmitteln

- Bereitstellung unterstützender Pflege wie Beatmung und Dialyse

- In schweren Fällen kann eine Lebertransplantation erforderlich sein