Was ist eine HbH-Krankheit?

Die Hämoglobin-H-Krankheit (HbH-Krankheit) ist eine seltene erbliche Bluterkrankung, die durch eine Mutation im Beta-Globin-Gen verursacht wird. Dies führt zur Bildung eines abnormalen Hämoglobins namens Hämoglobin H (HbH), das im Vergleich zu normalem Hämoglobin eine verringerte Fähigkeit zum Sauerstofftransport aufweist. Dies führt zu einer leichten Form der chronischen Anämie.

Zu den Symptomen einer HbH-Erkrankung können gehören:

- Leichte Anämie, gekennzeichnet durch Müdigkeit, Schwäche, blasse Haut und Kurzatmigkeit

- Vergrößerte Milz (Splenomegalie)

- Gelbsucht, eine Gelbfärbung der Haut und der Augen aufgrund des Abbaus roter Blutkörperchen

Die Behandlung der HbH-Erkrankung ist in der Regel unterstützend und kann Folgendes umfassen:

- Bluttransfusionen zur Erhöhung der roten Blutkörperchen

- Eisenpräparate, die dem Körper helfen, mehr rote Blutkörperchen zu produzieren

- Folsäurepräparate, die dem Körper helfen, gesunde rote Blutkörperchen zu produzieren

- Splenektomie (chirurgische Entfernung der Milz) bei schwerer Anämie oder Splenomegalie

Die HbH-Erkrankung ist in der Regel eine lebenslange Erkrankung, verläuft jedoch im Allgemeinen mild und beeinträchtigt die Lebensdauer oder Lebensqualität der betroffenen Personen nicht wesentlich.