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Was ist Hypochondraplasie?

Hypochondraplasie ist eine genetische Störung, die das Knochenwachstum beeinträchtigt. Charakteristisch sind Kleinwüchsigkeit, unverhältnismäßig kurze Arme und Beine sowie ein großer Kopf. Hypochondraplasie wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das an der Knochenentwicklung beteiligt ist.

Die Symptome einer Hypochondraplasie können von Person zu Person unterschiedlich sein, können aber Folgendes umfassen:

* Kleinwüchsig

* Unverhältnismäßig kurze Arme und Beine

* Ein großer Kopf

* Verzögerte motorische Entwicklung

* Gelenkprobleme

* Muskelschwäche

* Watschelgang

* Schmale Brust

* Skoliose

* Kyphose

* Schlafapnoe

* Zahnprobleme

* Hörprobleme

* Sehprobleme

Die Diagnose einer Hypochondraplasie basiert auf dem körperlichen Erscheinungsbild und der Krankengeschichte einer Person. Zur Bestätigung einer Diagnose können auch Gentests eingesetzt werden.

Es gibt keine Heilung für Hypochondraplasie, aber eine Behandlung kann helfen, die Symptome und die Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

* Wachstumshormontherapie

* Physiotherapie

* Ergotherapie

* Logopädie

* Chirurgische Operation zur Korrektur von Knochendeformitäten

Bei richtiger Behandlung können die meisten Menschen mit Hypochondraplasie ein erfülltes und aktives Leben führen.

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