Was ist Schloraderma?

Schloraderma ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Hauterkrankung, die durch eine Kombination aus Ichthyose, Acanthosis nigricans, palmoplantarer Keratodermie und Alopezie gekennzeichnet ist. Sie wurde erstmals 1922 vom deutschen Dermatologen Julius Schlor beschrieben.

Schloraderma wird durch Mutationen im FAM83G-Gen verursacht, das ein Protein kodiert, das an der Bildung der Hautbarriere beteiligt ist. Die Mutationen in diesem Gen führen zur Bildung abnormaler Keratinfilamente in der Haut, was zur Entwicklung der charakteristischen Merkmale der Erkrankung führt.

Schloraderma wird typischerweise autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile eine Kopie des mutierten Gens tragen müssen, damit die Erkrankung bei ihren Kindern zum Ausdruck kommt. In einigen Fällen kann die Erkrankung jedoch auch autosomal-dominant vererbt werden, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich ist, damit die Erkrankung zum Ausdruck kommt.

Die Symptome von Schloraderma treten typischerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter auf. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

* Ichthyose:Unter diesem Begriff versteht man trockene, schuppige Haut. Bei Schloraderma ist die Ichthyose meist schwerwiegend und weit verbreitet und betrifft den gesamten Körper.

* Acanthosis nigricans:Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, die durch Bereiche mit dunkler, samtiger Haut gekennzeichnet ist. Bei Schloraderma befällt die Acanthosis nigricans typischerweise den Hals, die Achselhöhlen und die Leistengegend.

* Palmoplantarkeratodermie:Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Bei Schloraderma ist die palmoplantare Keratodermie meist schwerwiegend und kann zu Schmerzen und Schwierigkeiten beim Gehen führen.

* Alopezie:Mit diesem Begriff wird Haarausfall beschrieben. Bei Schloraderma ist die Alopezie meist vollständig und betrifft die gesamte Kopfhaut.

Es gibt keine Heilung für Schloraderma, aber es gibt eine Reihe von Behandlungen, die zur Linderung der Symptome beitragen können. Zu diesen Behandlungen gehören:

* Feuchtigkeitscremes:Diese können helfen, die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen und den Juckreiz zu lindern.

* Keratolytika:Diese können helfen, die dicke, schuppige Haut weicher zu machen und zu entfernen.

* Retinoide:Dabei handelt es sich um Medikamente, die dabei helfen können, das Wachstum und die Differenzierung der Hautzellen zu normalisieren.

* Phototherapie:Hierbei handelt es sich um eine Behandlungsart, bei der ultraviolettes Licht eingesetzt wird, um das Erscheinungsbild der Haut zu verbessern.

In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um die dicke, schuppige Haut von den Handflächen und Fußsohlen zu entfernen.