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Was ist das Aarskog-Scott-Syndrom?

Das Aarskog-Scott-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Jungen betrifft und körperliche Anomalien im Gesicht, am Skelett, an den Genitalien und anderen Körperteilen mit sich bringt. Charakteristisch sind Gesichtsmerkmale wie tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen, eine Nase mit breiter Spitze, Lippen- und/oder Gaumenspalten sowie missgebildete oder überzählige Zähne. Betroffene Personen können auch Kleinwuchs, Skelettanomalien wie Kyphoskoliose oder Hüftdysplasie sowie Urogenitalanomalien wie einen Hodenhochstand oder Hypospadie aufweisen. Die geistige Behinderung ist unterschiedlich, aber die meisten Menschen mit Aarskog-Scott-Syndrom verfügen über eine normale Intelligenz. Andere medizinische Probleme können Hörverlust, Augenprobleme, Nierenanomalien, Sprachverzögerungen, Magen-Darm-Probleme, Schlafapnoe und wiederkehrende Atemwegsinfektionen sein. Die Behandlung von Personen mit Aarskog-Scott-Syndrom ist multidisziplinär.

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