Wie wird das Zellweger-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Zellweger-Syndroms erfolgt durch eine Kombination aus klinischen Befunden, Labortests und bildgebenden Untersuchungen. Hier sind die wichtigsten Diagnoseschritte:

1. Klinische Bewertung:

- Körperliche Untersuchung:Der Arzt wird nach charakteristischen körperlichen Merkmalen des Zellweger-Syndroms suchen, wie z. B. einem markanten Gesichtsausdruck mit hoher Stirn, weit auseinanderstehenden Augen, einem breiten Nasenrücken und einem kleinen Kinn. Weitere Merkmale können Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, Leber- und Nierenprobleme sowie Seh- und Hörstörungen sein.

2. Labortests:

- Blutuntersuchungen:Blutuntersuchungen können aufgrund des beeinträchtigten Abbaus dieser Fette erhöhte Werte an sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFAs) ergeben. Geringe Mengen an Dolichol, einem Lipidmolekül, das an der Proteinglykosylierung beteiligt ist, können ebenfalls gefunden werden.

- Gentests:Gentests können Mutationen in den Genen identifizieren, die am Zellweger-Syndrom beteiligt sind, einschließlich PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 und PEX31. Eine molekulare Analyse dieser Gene kann die Diagnose bestätigen.

3. Bildgebende Studien:

- Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns:Die MRT kann Anomalien in der Gehirnstruktur aufdecken, wie z. B. eine Agenesie des Corpus callosum (ACC), einem dicken Band aus Nervenfasern, das die beiden Gehirnhälften verbindet. Die ACC-Agenesie ist ein häufiger Befund beim Zellweger-Syndrom.

- Computertomographie (CT) des Abdomens:Eine CT-Untersuchung kann Anomalien in der Leber zeigen, wie z. B. eine Vergrößerung oder Fettinfiltration, die häufig beim Zellweger-Syndrom auftreten.

4. Pränatale Diagnose:

- Bei Verdacht auf ein Zellweger-Syndrom bei einem Fötus können pränatale Tests durchgeführt werden. Dies kann durch eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Amniozentese erfolgen, bei der eine Probe des Plazentagewebes oder des Fruchtwassers auf genetische Mutationen im Zusammenhang mit der Erkrankung analysiert wird.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Diagnose des Zellweger-Syndroms auf der Grundlage einer Kombination dieser Befunde gestellt wird und möglicherweise ein multidisziplinäres Team medizinischer Fachkräfte, darunter Genetiker, Neonatologen, Neurologen und andere Spezialisten, beteiligt sein kann.