Der CGD-Defekt führt zu einem Mangel an Produktion oder Funktion von NADPH-Oxidase, einem Enzymkomplex, der für die Erzeugung reaktiver Sauerstoffspezies (ROS) verantwortlich ist. ROS sind für die mikrobizide Aktivität von Phagozyten wie Neutrophilen und Makrophagen unerlässlich. Bei Personen mit CGD beeinträchtigt der Mangel an ausreichender ROS-Produktion die Fähigkeit der Phagozyten, eindringende Mikroorganismen abzutöten, was zu wiederkehrenden und schweren Infektionen führt.
