* Gedeihstörungen im Säuglingsalter
* Kleinwüchsig
* Schmales Gesicht mit hervorstehendem Kinn
* Schnabelnase
* Zurückweichender Mandibula (Unterkiefer)
* Verzögerte oder fehlende Pubertät
* Osteoporose (Knochenschwund)
* Gelenksteifheit
* Eingeschränkte Mobilität
* Hautanomalien, einschließlich dünner, faltiger Haut und Hautverfärbungen
Andere Symptome
* Herz-Kreislauf-Probleme, einschließlich Herzfehler und Schlaganfall
* Nierenprobleme
* Diabetes mellitus
* Sehprobleme
* Kognitive und Entwicklungsverzögerungen
* Sprachschwierigkeiten
* Hörverlust
* Zahnprobleme
* Magen-Darm-Probleme
* Schlafapnoe
* Häufige Infektionen
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