Ein Karyotyp ist eine visuelle Darstellung der Chromosomen einer Zelle. Jedes Chromosom enthält viele Gene. Bei der Sichelzellenanämie befindet sich die Mutation, die die Krankheit verursacht, auf dem 6. Chromosom. Ein Karyotyp kann das Vorliegen einer Sichelzellenanämie aufdecken, da er das Vorhandensein von zwei abnormalen Kopien des 6. Chromosoms anzeigen würde. Ein Karyotyp könnte jedoch nicht bestimmen, ob jemand Träger der Sichelzellenanämie ist, da Träger nur eine abnormale Kopie des 6. Chromosoms haben.