Was ist das Wolfhauser-Syndrom?

Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine seltene genetische Störung, die durch eine Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 verursacht wird. Sie tritt bei etwa einem von 50.000 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys auf.

Kinder mit WHS haben mehrere gesundheitliche Probleme, darunter:

- Typische Gesichtsmerkmale wie weit auseinanderstehende Augen (Hypertelorismus), Epikanthalfalten, ein breiter Nasenrücken, das Aussehen eines griechischen Helms am Schädel (Brachyzephalie), eine kurze, nach oben gerichtete Nase, eine dünne Oberlippe und tiefe Furchen in der Haut entlang der Seiten des Mundes

- Geistige Behinderung, von schwerwiegend bis schwerwiegend

- Wachstumsverzögerungen vor und nach der Geburt (pränatale und postnatale Wachstumsbeschränkung)

- Anfälle

- Schwierigkeiten beim Füttern

- Niedriger Muskeltonus (Hypotonie)

- Herzfehler wie Aortenkoarktation und Vorhofseptumdefekt

- Nierenanomalien

- Sehstörungen wie Nystagmus (schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen) und Strabismus (Schielen)

- Hörprobleme

Die Schwere der Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben möglicherweise nur leichte Symptome, während andere schwere Symptome haben, die eine lebenslange medizinische Versorgung erfordern.

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome der Erkrankung. Dies kann Folgendes umfassen:

- Sonderpädagogik und Therapie zur Unterstützung bei geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerungen

- Medikamente zur Kontrolle von Anfällen

- Operation zur Korrektur von Herzfehlern oder anderen medizinischen Problemen

- Hilfsmittel wie Rollstühle und Gehhilfen zur Unterstützung der Mobilität

- Unterstützung durch Familie und Betreuer

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die erhebliche Auswirkungen auf das Leben eines Menschen haben kann. Mit frühzeitiger Intervention und Unterstützung können jedoch viele Menschen mit WHS ein erfülltes und sinnvolles Leben führen.