Was ist das Zellweger-Syndrom?

Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, bestimmte Fette abzubauen. Dies kann zu einer Reihe gesundheitlicher Probleme führen, darunter:

* Gedeihstörungen

* Anfälle

* Entwicklungsverzögerungen

* Hörverlust

* Sehprobleme

* Nierenprobleme

* Leberprobleme

* Herzprobleme

Das Zellweger-Syndrom wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Produktion von Peroxisomen beteiligt sind. Peroxisomen sind kleine Organellen, die in den Zellen aller lebenden Organismen vorkommen. Sie spielen eine Rolle bei einer Reihe wichtiger Zellfunktionen, darunter:

* Fettsäuren abbauen

* Galle produzieren

* Entgiftung des Körpers

Bei Menschen mit Zellweger-Syndrom fehlen Peroxisomen entweder oder sie funktionieren nicht richtig. Dies kann zur Ansammlung von Fettsäuren und anderen giftigen Substanzen im Körper führen, was eine Reihe von Gesundheitsproblemen verursachen kann.

Das Zellweger-Syndrom ist eine schwere Erkrankung und es gibt keine Heilung. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

* Spezielle Diäten

* Medikamente

* Chirurgie

* Physiotherapie

* Ergotherapie

* Sprachtherapie

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, die Aussichten von Menschen mit Zellweger-Syndrom zu verbessern.